Сынғыш сүйек ауруы дегеніміз не?
Сынғыш сүйек ауруы дегеніміз не?
Сынғыш сүйек ауруы – бұл нәзік сүйектердің оңай сынуына әкелетін ауру. Ол туған кезде болады және әдетте аурудың отбасылық тарихы бар балаларда дамиды.
Ауруды жиі «жетілмеген сүйек» дегенді білдіретін osteogenesis imperfecta (OI) деп атайды.
Сынғыш сүйек ауруы жеңілден ауырға дейін өзгеруі мүмкін. Көптеген жағдайларда жеңіл дәрежеде болады, нәтижесінде сүйек сынуы аз болады. Алайда аурудың ауыр формалары мыналарды тудыруы мүмкін:
- есту қабілетінің жоғалуы
- жүрек жетімсіздігі
- жұлын проблемалары
- тұрақты деформациялар
ОИ кейде нәрестелерде туылғанға дейін немесе туылғаннан кейін пайда болса, өмірге қауіпті болуы мүмкін. Шамамен
Сүйек сынғыш ауруының себебі неде?
Сынғыш сүйек ауруы сүйек жасау үшін қолданылатын 1 типті коллаген шығаратын геннің ақауынан немесе ақауынан болады. Ақаулы ген әдетте тұқым қуалайды. Алайда, кейбір жағдайларда генетикалық мутация немесе өзгеріс оны тудыруы мүмкін.
Сүйек сынғыш ауруларының түрлері қандай?
Коллаген өндірісіне төрт түрлі ген жауап береді. Бұл гендердің кейбіреуіне немесе барлығына ОИ бар адамдар әсер етуі мүмкін. Ақаулы гендер 8 OI түрінен 1 OI деп белгіленген сүйек сынғыш ауруларының сегіз түрін шығара алады. Алғашқы төрт түрі ең көп таралған. Соңғы төртеуі өте сирек кездеседі және олардың көпшілігі 4 OI типтеріне жатады. Міне, ОИ -дің төрт негізгі түрі:
1 OI түрін енгізіңіз
1 типті ОИ – сынғыш сүйек ауруының ең жұмсақ және жиі кездесетін түрі. Бұл сынғыш сүйек ауруында сіздің денеңіз сапалы коллаген шығарады, бірақ ол жеткіліксіз. Нәтижесінде жұмсақ сынғыш сүйектер пайда болады. 1 типті ОИ бар балаларда әдетте жеңіл жарақат салдарынан сүйек сынуы болады. Мұндай сүйек сынықтары ересектерде әлдеқайда аз кездеседі. Тістерге де әсер етуі мүмкін, нәтижесінде стоматологиялық жарықтар мен қуыстар пайда болады.
2 OI теріңіз
2 типті OI-сынғыш сүйек ауруының ең ауыр түрі және ол өмірге қауіпті болуы мүмкін. 2 типті OI -де сіздің денеңізде коллаген жеткіліксіз шығарылады немесе сапасы төмен коллаген шығарылады. 2 типті OI сүйек деформациясын тудыруы мүмкін. Егер сіздің балаңыз 2 типті ОИ -мен туылса, онда олардың кеудесі тарылған, қабырғалары сынған немесе дұрыс емес немесе өкпесі дамымаған болуы мүмкін. 2 типті ОИ бар балалар құрсағында немесе туылғаннан кейін көп ұзамай өлуі мүмкін.
3 OI енгізіңіз
3 типті ОИ сонымен қатар сынғыш сүйек ауруының ауыр түрі болып табылады. Бұл сүйектердің оңай сынуына әкеледі. 3 -ші типтегі сіздің балаңыздың денесінде коллаген жеткілікті мөлшерде шығарылады, бірақ оның сапасы нашар. Балаңыздың сүйектері туылғанға дейін сынуы мүмкін. Сүйек деформациясы жиі кездеседі және сіздің балаңыз есейген сайын нашарлауы мүмкін.
4 OI теріңіз
4 типті ОИ – сынғыш сүйек ауруының ең ауыспалы түрі, себебі оның белгілері жеңілден ауырға дейін. 3 типті ОИ сияқты, сіздің денеңізде коллаген жеткілікті мөлшерде шығарылады, бірақ сапасы нашар. 4 -ші типті балалар әдетте аяқтары қисық болып туылады, бірақ иілу жасына қарай төмендейді.
Сүйек сынғыш ауруының белгілері қандай?
Сүйектің сынғыш ауруының белгілері аурудың түріне байланысты әр түрлі болады. Сүйек ауруы бар әрбір адамның сүйектері нәзік болады, бірақ ауырлығы әр адамға байланысты. Сынғыш сүйек ауруы келесі белгілердің біреуіне немесе бірнешеуіне ие:
- сүйек деформациясы
- көптеген сынған сүйектер
- бос буындар
- әлсіз тістер
- көк склера немесе көздің ақшыл көкшіл түсі
- иілген аяқтар мен қолдар
- кифоз немесе омыртқаның жоғарғы бөлігінің қалыпты емес сыртқы қисығы
-
сколиоз немесе омыртқаның қалыпты емес бүйір қисығы
- ерте есту қабілетінің жоғалуы
- тыныс алу проблемалары
- жүрек ақаулары
Сүйек сынғыш ауруы қалай анықталады?
Сіздің дәрігер рентген сәулелерінің көмегімен сүйектің сынғыш ауруын анықтай алады. Рентген сәулелері сіздің дәрігеріңізге қазіргі және бұрынғы сынған сүйектерді көруге мүмкіндік береді. Олар сонымен қатар сүйек ақауларын көруді жеңілдетеді. Балаңыздың коллагенінің құрылымын талдау үшін зертханалық зерттеулер қолданылуы мүмкін. Кейбір жағдайларда сіздің дәрігеріңіз теріге биопсия жасауды қалауы мүмкін. Бұл биопсия кезінде дәрігер сіздің тініңіздің кішкене үлгісін алу үшін өткір, қуыс түтікті пайдаланады.
Генетикалық тест кез келген ақаулы гендердің көзін анықтау үшін жасалуы мүмкін.
Сүйек сынғыш ауруы қалай емделеді?
Сүйек сынғыш ауруларының емі жоқ. Дегенмен, сіздің балаңыздың сүйектерінің сыну қаупін азайтуға және олардың өмір сүру сапасын жақсартуға көмектесетін көмекші терапия бар. Сүйек сынғыш ауруларын емдеуге мыналар жатады:
- Баланың қозғалғыштығын және бұлшықет күшін арттыру үшін физикалық және кәсіптік терапия
- баланың сүйектерін нығайтуға арналған бисфосфонатты препараттар
- кез келген ауруды басатын дәрі
- сүйек құрылысына көмектесетін төмен әсерлі жаттығулар
- балаңыздың сүйегіне таяқша салу операциясы
- сүйек деформациясын түзету үшін реконструктивті хирургия
- дене имиджімен байланысты мәселелерді шешуге көмектесетін психикалық денсаулық бойынша кеңес
Сүйек ауруы бар адамға ұзақ мерзімді болжам қандай?
Ұзақ мерзімді болжам сүйектің сынғыш ауруының түріне байланысты өзгереді. Сынғыш сүйек ауруының негізгі төрт түріне көзқарастар:
1 OI түрін енгізіңіз
Егер сіздің балаңызда 1 типті интерфейс болса, олар қалыпты өмір сүре алады, оларда проблемалар аз.
2 OI теріңіз
2 типті OI жиі өлімге әкеледі. 2 типті ОИ бар бала құрсағында немесе туылғаннан кейін көп ұзамай тыныс алу проблемасынан өлуі мүмкін.
3 OI енгізіңіз
Егер сіздің балаңызда 3 типті ОИ болса, онда олар сүйектің ауыр деформациясына ұшырауы мүмкін және жиі айналуы үшін мүгедек арбасын қажет етеді. Олар әдетте 1 немесе 4 типті ОИ бар адамдарға қарағанда қысқа өмір сүреді.
4 OI теріңіз
Егер сіздің балаңызда 4 типті интерфейс болса, оған жүру үшін балдақ қажет болуы мүмкін. Алайда олардың өмір сүру ұзақтығы қалыпты немесе қалыптыға жақын.
