Гошер ауруы мен остеопороз сүйектерге әсер етеді. GD сіздің сүйек денсаулығыңызға қалай әсер ететінін, соның ішінде оның остеопорозбен ықтимал байланысын біліңіз.
Дәстүрлі остеопороз ең алдымен егде жастағы адамдарға әсер етеді, ал Гаучер ауруы (GD) сіз туа біткен сирек метаболикалық бұзылыс болып табылады.
GD ата-анаңыздың біреуі немесе екеуі де тұқым қуалайтын генетикалық мутациядан туындайды, нәтижесінде белгілі бір липидтер бүкіл денеде жинақталады. Үш түрі бар.
Сүйек белгілері, соның ішінде ауырсыну және ұтқырлықтың төмендеуі
Сүйектің минералды тығыздығының төмендеуі – остеопороздың негізгі құрамдас бөлігі – алғаш рет балалық немесе жасөспірім кезінде байқалуы мүмкін. Емдеу бірлескен коллапстың, қайталама дегенеративті артриттің және басқа да байланысты асқынулардың алдын алуға көмектеседі.
Гошер ауруы сүйектерге қалай әсер етеді?
GD глюкоцереброзидаза (GCase) деп аталатын ферменттің тапшылығын тудырады. Бұл фермент әдетте гликолипидтің түрі (құрамында глюкозасы бар майлы химиялық зат) глюкоцереброзидті ыдыратады.
GCase бұл липидтерді ыдыратпаған кезде, олар сүйек кемігі, бауыр және көкбауыр сияқты аймақтарда жиналады. Гликолипидтер сүйек кемігіне әсер еткенде, олар сүйек тығыздығына әсер етіп, сүйектің жұқаруы мен сынуына әкелуі мүмкін.
GCase төмен деңгейлері остеопороз сияқты сүйек ауруларын тудыруы мүмкін. Остеопороз сүйектердің әлсіреуіне және сынуға бейім болуына әкеледі.
1 типті GD бар адамдарда остеопороздың дамуы ықтимал. GD 1 түрі
- Остеосклероз: сүйектердің қатаюымен және сүйек тығыздығының жоғарылауымен сипатталатын ауру
- Сүйек дағдарысы: сүйектеріңізге қан ағымының төмендеуінен болатын қатты сүйек ауруы эпизоды
- Литикалық зақымданулар: сүйек тіндері жойылған аймақтар
- Аваскулярлық некроз: сүйек деградациясымен және деформациясымен сипатталатын ауру
-
Жедел остеомиелит: сүйек инфекциясының бір түрі
сирек саналады
Ересектердегі Гошер ауруының белгілері қандай?
Ең жиі кездесетін GD белгілерінің кейбірі:
- шаршау (анемияға байланысты)
- сүйек ауруы
- жеңіл сүйек сынуы
- сүйек кемігінен бөлінетін қан тромбоциттерінің төмендеуінен туындаған жеңіл көгеру немесе қан кету
- бауырдың немесе көкбауырдың ұлғаюынан туындаған ісінген іш
GD 1 түрі Америка Құрама Штаттарында және басқа Батыс елдерінде ең таралған, бұл барлық жағдайлардың шамамен 90% құрайды. GD 3 түрі дүние жүзінде ең кең таралған.
1 типті GD сүйек аурулары сүйек ауруы, остеопороз сынықтары және қаңқа деформациясына әкелуі мүмкін. Бұл типтегі мидың дамуы тән, бірақ шаршау мүмкін.
1 түрі бауыр мен көкбауырдың ұлғаюына, сирек жағдайларда бүйрек пен өкпеге әсер етуі мүмкін. Ол «нейронопатиялық емес» болып саналады — ол жұлынға немесе миға, орталық жүйке жүйесінің екі негізгі компонентіне әсер етпейді.
GD 2 типі үш кіші түрдің ең аз таралған түрі және ең алдымен жас балаларға әсер етеді. Жедел нейронопатикалық Гаучер ауруы деп те аталады, бұл форма мидың айтарлықтай, көбінесе өлімге әкелетін зақымдалуын тудырады.
3 типті GD 1 және 2 типтегі симптомдардың жиынтығын қамтиды. Ол 1 типке қарағанда біршама ауыр, бірақ 2 типке қарағанда ауыр емес.
Гошер ауруын емдеудің қандай нұсқалары бар?
GD 1 типі — остеопорозбен байланысты қосалқы түрі — жеңіл деп саналады және дәрі-дәрмекпен емделеді.
Ферментті алмастыру терапиясы (ERT) GCase ферментінің жетіспеушілігін емдеуге көмектеседі, осылайша сіздің денеңіз сүйектеріңіз бен ағзаларыңызда жиналуы мүмкін зиянды липидтерді ыдыратады. ERT әр 2 апта сайын инфузия арқылы беріледі.
Басқа ықтимал нұсқа – субстратты азайту терапиясы (SRT) деп аталатын ауызша емдеу. SRT сіздің денеңіз шығаратын GCase жалпы мөлшерін азайтады.
GD-мен байланысты сүйек симптомдарының тағы бір мақсаты – ауырсыну мен сынуды азайту кезінде ұтқырлықты арттыруға көмектесу.
Диеталық өзгерістер және ықтимал қоспалар (мысалы, D дәрумені немесе кальций) туралы денсаулық сақтау маманымен кеңесіңіз.
Гошер ауруы бар адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?
Сүйек зақымдануы негізінен 1 типті GD-да байқалады, бірақ 3-ші типте де байқалуы мүмкін. 1 типтің өмір сүру ұзақтығы ең ұзақ және емделуі жоғары.
3-ші тип өмірдің бірінші онкүндігінде пайда болады. 3-ші тип өмір сүру ұзақтығын қысқартуы мүмкін, бірақ емделу арқылы 50-ге дейін өмір сүруге болады.
2 түрі – ең аз таралған қосалқы түрі – ең алдымен нәрестелер мен сәбилерге әсер етеді. 2 типі диагноздың алғашқы 2 жылында жиі өліммен аяқталады. Қазіргі уақытта емдеу нұсқалары жоқ.
GD әлі де сирек деп саналғанымен, ол әрбір 40 000 тірі туылғандардың 1-іне әсер етеді. Зерттеушілер бұл жағдайдың генетикалық компонентін, сондай-ақ ықтимал емдеу әдістерін зерттеуді жалғастыруда.
Егер сізде GD байланысты остеопороз болса, клиникалық сынаққа жазылу туралы дәрігеріңізбен сөйлесуді қарастырыңыз. Клиникалық сынақтар осы саладағы зерттеулер жиынтығына үлес қосады және сізге арзан немесе ақысыз емдеуге қол жеткізуге мүмкіндік береді.
Төменгі сызық
GD – сіздің денеңізде GCase жиналуын тудыратын тұқым қуалайтын ауру. Егер емделмеген болса, бұл жинақ остеопороз сияқты сүйек ауруларына және сүйек кемігін, бауырды және көкбауырды қамтитын басқа да асқынуларға әкелуі мүмкін.
Сізде жаңа диагноз бар ма, әлде бұрынғы диагнозыңыз бар ма және сүйекке қатысты белгілер болса да, емдеу нұсқалары туралы денсаулық сақтау маманымен кеңесіңіз. Олар сонымен қатар қосымша қолдау үшін диеталық өзгерістерді, қоспаларды және өмір салтын өзгертуді ұсынуы мүмкін.
