Гетерозиготалық анықтама
Сіздің гендеріңіз ДНҚ-дан жасалған. Бұл ДНҚ шашыңыздың түсі мен қан түрі сияқты қасиеттерді анықтайтын нұсқаулар береді.
Гендердің әртүрлі нұсқалары бар. Әрбір нұсқа аллель деп аталады. Әрбір ген үшін сіз екі аллельді мұра етесіз: біреуі биологиялық әкеңізден және екіншісі биологиялық анаңыздан. Бұл аллельдер бірігіп генотип деп аталады.
Егер екі нұсқа әртүрлі болса, сізде сол ген үшін гетерозиготалы генотип бар. Мысалы, шаш түсі үшін гетерозиготалы болу сізде қызыл шаш үшін бір аллель және қоңыр шаш үшін бір аллель бар екенін білдіруі мүмкін.
Екі аллель арасындағы байланыс қандай белгілердің көрінетініне әсер етеді. Ол сондай-ақ қандай сипаттамалар үшін тасымалдаушы екеніңізді анықтайды.
Гетерозиготалы болу нені білдіретінін және оның сіздің генетикалық құрылымыңыздағы рөлін зерттеп көрейік.
Гетерозиготалы және гомозиготалылардың айырмашылығы
Гомозиготалы генотип гетерозиготалы генотипке қарама-қарсы.
Егер сіз белгілі бір ген үшін гомозиготалы болсаңыз, сіз бірдей аллельдердің екеуін мұра еттіңіз. Бұл сіздің биологиялық ата-анаңыз бірдей нұсқаларға үлес қосқанын білдіреді.
Бұл сценарийде сізде екі қалыпты аллель немесе екі мутацияланған аллель болуы мүмкін. Мутацияланған аллельдер ауруға әкелуі мүмкін және кейінірек талқыланады. Бұл қандай сипаттамалардың пайда болуына да әсер етеді.
Гетерозиготалы мысал
Гетерозиготалы генотипте екі түрлі аллель бір-бірімен әрекеттеседі. Бұл олардың қасиеттерінің қалай көрінетінін анықтайды.
Әдетте, бұл әрекеттестік үстемдікке негізделген. Неғұрлым күштірек көрінетін аллель «доминантты» деп аталады, ал екіншісі «рецессивті» деп аталады. Бұл рецессивті аллельді доминантты аллель бүркемелейді.
Доминантты және рецессивті гендердің өзара әрекеттесуіне байланысты гетерозиготалы генотипке мыналар кіруі мүмкін:
Толық үстемдік
Толық үстемдікте доминантты аллель рецессивтіні толығымен жабады. Рецессивті аллель мүлде экспрессияланбайды.
Бір мысал – бірнеше гендер басқаратын көздің түсі. Қоңыр көзге арналған аллель көк көзге қарағанда басым. Егер сізде әрқайсысының біреуі болса, сізде қоңыр көздер болады.
Дегенмен, сізде әлі де көгілдір көздер үшін рецессивті аллель бар. Егер сіз бірдей аллельге ие адаммен көбейсеңіз, сіздің балаңыздың көк көздері болуы мүмкін.
Толық емес үстемдік
Толық емес доминанттылық доминантты аллель рецессивті аллельді жоққа шығармағанда пайда болады. Оның орнына олар бір-бірімен араласады, бұл үшінші қасиет тудырады.
Бұл үстемдік түрі шаш құрылымында жиі байқалады. Егер сізде бұйра шашқа арналған бір аллель және тік шашқа арналған аллель болса, сізде толқынды шаш болады. Толқындылық – бұйра және тік шаштың үйлесімі.
Кодоминанттылық
Кодоминанттылық екі аллель бір уақытта ұсынылған кезде болады. Дегенмен, олар бір-бірімен араласпайды. Екі қасиет те бірдей көрінеді.
Кодоминанттылықтың мысалы АВ қан тобы болып табылады. Бұл жағдайда сізде А типті қан үшін бір аллель және В типі үшін бір аллель бар. Араластырып, үшінші типті жасаудың орнына екі аллель де жасайды. екеуі де қан түрлері. Бұл АВ типті қанға әкеледі.
Гетерозиготалы гендер және ауру
Мутацияланған аллель генетикалық жағдайларды тудыруы мүмкін. Себебі мутация ДНҚ-ның экспрессиялану жолын өзгертеді.
Жағдайға байланысты мутацияланған аллель доминантты немесе рецессивті болуы мүмкін. Егер ол басым болса, ауруды тудыруы үшін тек бір ғана мутацияланған көшірме қажет дегенді білдіреді. Бұл «доминантты ауру» немесе «доминантты бұзылыс» деп аталады.
Егер сіз доминантты ауру үшін гетерозиготалы болсаңыз, оны дамыту қаупі жоғары. Екінші жағынан, егер сіз рецессивті мутация үшін гетерозиготалы болсаңыз, сіз оны ала алмайсыз. Қалыпты аллель алады және сіз жай ғана тасымалдаушысыз. Бұл сіздің балаларыңыз оны алуы мүмкін дегенді білдіреді.
Доминантты аурулардың мысалдарына мыналар жатады:
Хантингтон ауруы
HTT гені мидағы жүйке жасушаларына жататын хантингтин ақуызын шығарады. Бұл гендегі мутация Хантингтон ауруын тудырады, нейродегенеративті бұзылыс.
Мутацияға ұшыраған ген басым болғандықтан, бір ғана көшірмесі бар адам Хантингтон ауруын дамытады. Әдетте ересек жаста пайда болатын бұл прогрессивті ми жағдайы мыналарды тудыруы мүмкін:
- еріксіз қозғалыстар
- эмоционалды мәселелер
- нашар таным
- жүру, сөйлеу немесе жұту қиындықтары
Марфан синдромы
Марфан синдромы дене құрылымдарының күші мен пішінін қамтамасыз ететін дәнекер тінін қамтиды. Генетикалық бұзылыс келесі белгілерді тудыруы мүмкін:
- омыртқаның қалыпты емес қисық болуы немесе сколиоз
- кейбір қол және аяқ сүйектерінің шамадан тыс өсуі
- жақыннан көргіштік
- жүректен қанды дененің қалған бөлігіне жеткізетін артерия болып табылатын аортамен проблемалар
Марфан синдромы мутациямен байланысты FBN1 ген. Қайтадан, жағдайды тудыру үшін тек бір мутацияланған нұсқа қажет.
Отбасылық гиперхолестеринемия
Отбасылық гиперхолестеринемия (FH) мутацияланған көшірмесі бар гетерозиготалы генотиптерде кездеседі. APOB, LDLR, немесе PCSK9 ген. Бұл өте жиі кездеседі, әсер етеді
FH өте жоғары LDL холестерин деңгейін тудырады, бұл ерте жаста коронарлық артерия ауруы қаупін арттырады.
Ала кету
Белгілі бір ген үшін гетерозиготалы болсаңыз, бұл сізде сол геннің екі түрлі нұсқасы бар дегенді білдіреді. Доминантты форма рецессивтіні толығымен бүркемелей алады немесе олар бір-бірімен араласа алады. Кейбір жағдайларда екі нұсқа да бір уақытта пайда болады.
Екі түрлі ген әртүрлі жолдармен өзара әрекеттесе алады. Олардың қарым-қатынасы сіздің физикалық ерекшеліктеріңізді, қан тобыңызды және сізді кім екеніңізді көрсететін барлық қасиеттерді басқарады.
