Жұлынның бұлшықет атрофиясы (SMA) – нервтер мен бұлшықеттерге әсер ететін тұқым қуалайтын аурулар тобы. SMA диагностикасы үшін тесттер туылғанға дейін, туғаннан кейін немесе ересек жаста жасалуы мүмкін. SMA прогрессивті және емі жоқ.
Жұлынның бұлшықет атрофиясы (SMA) қозғалтқыш нейрондары деп аталатын ми мен жұлынның жүйке жасушаларына әсер етеді.
Уақыт өте келе бұл қолдар мен аяқтардағы, сондай-ақ беттегі, кеудедегі және тамақтағы бұлшықет әлсіздігін тудырады. Симптомдар жеңілден ауырға дейін өзгеруі мүмкін. Кейбір адамдарда шамалы ғана мәселелер болуы мүмкін, ал басқаларында жүру, тыныс алу және жұту қиын болуы мүмкін.
Бұл туралы Ауруларды бақылау және алдын алу орталықтары (CDC) хабарлайды
Омыртқаның бұлшықет атрофиясы (SMA) туралы көбірек біліңіз.
SMA тестін кім қарастыруы керек?
SMA тудыратын гендер тұжырымдама кезінде беріледі. Егер сізде аурудың отбасылық тарихы болса, SMA тестін қарастырыңыз, себебі сізде ауру болуы немесе ген мутациясының тасымалдаушысы болуы мүмкін.
Сіздің дәрігеріңіз сондай-ақ сізде әлсіздік үлгісі болса, тестілеуді қарастыруы мүмкін және:
- қолдар мен аяқтардағы әлсіздік
- бұлшықет треморы
- сколиоз
- жұтылу қиындықтары
- тыныс алу проблемалары
Жүктілік кезінде қандай SMA сынақтарын жасауға болады?
Егер сіз жүкті болсаңыз және отбасыңызда SMA тарихы болса, сіздің дәрігеріңіз пренатальды тестілеуді ұсынуы мүмкін.
Тесттерге мыналар кіреді:
- Хорион виллусын іріктеу (CVS): CVS плацента жасушаларының үлгісін алуды қамтиды және жүктіліктің 11 және 14 апталары арасында кез келген жерде орындалуы мүмкін.
- Амниоцентез: Амниоцентез амниотикалық сұйықтық үлгісін алуды қамтиды және оны 15-20 апта аралығында орындауға болады.
Бұл сынақтардың екеуі де түсік тастау қаупін арттыру сияқты кейбір тәуекелдерді қамтиды.
Тасымалдаушы скрининг – жүкті болмас бұрын. Әдетте, бір серіктес алдымен экранды жасайды. Егер олар геннің тасымалдаушысы болса, басқа ата-ананы да тексеру ұсынылады.
Нәрестелер мен балаларға қандай SMA сынақтарын жасауға болады?
Әйтпесе, нәрестелер мен балаларда SMA диагнозы келесі жолдармен қойылуы мүмкін:
- физикалық тексеру
- егжей-тегжейлі денсаулық тарихы (отбасында SMA немесе ұқсас жағдайлар бар-жоғын анықтау үшін)
- SMN1 геніндегі өзгерістерді іздеу үшін генетикалық қан сынағы
Сіздің балаңыздың дәрігері сонымен қатар қосымша сынақтарды тағайындай алады:
- Электромиография (ЭМГ): Бұл сынақта дәрігер оның қалай жұмыс істейтінін көру үшін бұлшықетке жұқа инелерді енгізеді.
- Бұлшықет биопсиясы: Бұлшықет биопсиясы кезінде дәрігер талдау үшін бұлшықет тінінің шағын үлгісін алады.
- Жүйке өткізгіштік жылдамдығын зерттеу: Бұл сынақта дәрігер нервті қоздырады және оның қалай жауап беретінін жазады.
Ересектер үшін қандай SMA сынақтарын жасауға болады?
Ересектер үшін диагностика ұқсас жолмен жасалады. Сіздің дәрігеріңіз сізде қандай белгілер бар екенін сұрайды, сізге физикалық емтихан тапсырады және сіздің отбасыңыздың денсаулық тарихы туралы сұрайды.
Генетикалық қан сынағы SMN1 геніндегі өзгерістерді растауға көмектеседі.
Тағы да, қосымша растау үшін EMG, NCV және бұлшықет биопсиясы қажет болуы мүмкін.
Егер мен омыртқаның бұлшықет атрофиясының тасымалдаушысы болсам, бұл нені білдіреді?
SMA аутосомды рецессивті үлгі деп аталатын нәрседе тұқым қуалайды. Бұл адамның SMA дамуы үшін ол екі зардап шеккен генді – әрбір ата-анадан бір генді алуы керек дегенді білдіреді.
Бір ғана зардап шеккен генді мұра еткен адам тасымалдаушы болып саналады және SMA белгілерін дамытпайды. Дегенмен, егер сіз тасымалдаушы болсаңыз және сіздің серіктесіңіз де тасымалдаушы болса, SMA-ны балаларыңызға бере аласыз.
Сіз тасымалдаушы бола аласыз деп ойлайсыз ба? Сіздің тәуекелдеріңізді талқылау үшін дәрігер сізді генетикалық кеңесшіге жіберуі мүмкін.
SMA үшін емдеу бар ма?
SMA-ның емі жоқ. Емдеу жеке болып табылады және адам бастан кешіретін симптомдарды жоюға және асқынулардың алдын алуға бағытталған.
Кейбір жағдайларда дәрі-дәрмек пен гендік терапия көмектесуі мүмкін:
- нусинерсен (Спинраза)
- onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma)
- risdiplam (Evrysdi)
Басқа емдеу әдістері:
- физикалық терапия
- еңбек терапиясы
- сөйлеу терапиясы
-
көмекші құралдар (кронштейндер, мүгедектер арбалары, ортопедиялар және т.
Омыртқаның бұлшықет атрофиясы бар адамдардың болжамы қандай?
SMA бар адамның болжамы олардың түріне және симптомдарының ауырлығына байланысты.
Кейбір түрлері адамның өмір сүру ұзақтығын қысқартуы мүмкін. Мысалы, 1 түрі ең ауыр, өмір сүру ұзақтығы шамамен 2 жыл. Екінші типті адамдар, керісінше, ересек өмір сүре алады (30-40 жас).
3 және 4 типтері әдетте өмір сүру ұзақтығын қысқартпайды.
Жиі Қойылатын Сұрақтар
SMA белгілері қай жаста басталады?
SMA-ның басталуы адамның қандай түріне байланысты. Кейбір түрлері туғаннан немесе ерте балалық шақта басталуы мүмкін. Басқа түрлері адам ересек болғанша басталмайды.
SMA бар барлық адамдарға мүгедектер арбасының көмегі қажет бола ма?
SMA прогрессивті. Адамның жүруі қиынға соғады ма, ол аурудың басталу жасына және олардың белгілерінің ауырлығына байланысты. Барлық адамдарға мүгедектер арбасының көмегі қажет болмайды.
Менің балама SMA жұқтыру қаупі қанша пайызды құрайды?
Егер биологиялық ата-аналардың екеуі де SMA тасымалдаушысы болса, олардың қаупі (әр жүктілік үшін) келесідей:
-
Баланың тасымалдаушы болу мүмкіндігі 50%
-
Баланың SMA болуының 25% ықтималдығы
-
Баланың әсер етпеуінің 25% ықтималдығы
SMA – бұл отбасыларда жүретін өмірлік жағдай. Егер сізде немесе сіздің серіктесіңізде SMA отбасылық тарихы болса, дәрігеріңізбен жүктілікке дейін скринингтен өту немесе балаңызды туғаннан кейін тексеру туралы сөйлесіңіз.
Сол сияқты, егер сіз ересек болсаңыз және прогрессивті бұлшықет әлсіздігі сияқты белгілерді байқасаңыз, тестілеу және емдеу нұсқалары туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.
