Шолу
Жұлын бұлшықет атрофиясы (SMA) дегеніміз не?
Жұлынның бұлшықет атрофиясы (SMA) – бұлшықеттердің әлсіреуіне және жойылуына әкелетін генетикалық (тұқым қуалайтын) жүйке-бұлшықет ауруы. SMA бар адамдар бұлшықет қозғалысын басқаратын жұлындағы жүйке жасушаларының белгілі бір түрін жоғалтады (моторлы нейрондар деп аталады). Бұл қозғалтқыш нейрондары болмаса, бұлшықеттер бұлшықеттерді қозғалтатын жүйке сигналдарын қабылдамайды. Атрофия сөзі – кішірек дегенді білдіретін медициналық термин. SMA көмегімен кейбір бұлшықеттер қолданылмағандықтан кішірейеді және әлсірейді.
Жұлынның бұлшықет атрофиясы қаншалықты жиі кездеседі?
Құрама Штаттарда шамамен 10 000-нан 25 000-ға дейін балалар мен ересектер SMA-мен өмір сүреді. Бұл 6000-10000 баланың біреуінде кездесетін сирек ауру.
Жұлын бұлшықет атрофиясы кімге шалдығуы мүмкін?
SMA бар адам жетіспейтін немесе ақаулы (мутацияланған) өмір сүру қозғалтқыш нейронының 1 (SMN1) генінің екі көшірмесін мұра етеді. Бір ақаулы ген анадан, екіншісі әкеден келеді. Ересек адамда SMA тудыратын ақаулы геннің бір көшірмесі болуы мүмкін және оны білмейді.
Шамамен алты миллион американдық (50-ден 1-і) мутацияланған SMN1 генін алып жүреді. Бұл тасымалдаушылардың бір сау SMN1 гені және бір жетіспейтін немесе ақаулы SMN1 гені бар. Тасымалдаушылар SMA дамытпайды. Екі тасымалдаушының SMA-мен ауыратын баласы болуының 4-тен 1 мүмкіндігі бар.
Омыртқаның бұлшықет атрофиясының қандай түрлері бар?
SMA төрт негізгі түрі бар:
- 1 түрі (ауыр): SMA бар адамдардың шамамен 60% -ында Вердниг-Хоффман ауруы деп аталатын 1 типті ауру бар. Симптомдар туған кезде немесе нәресте өмірінің алғашқы алты айында пайда болады. 1 типті SMA бар нәрестелер жұту және сору қиынға соғады. Олар бастарын көтеру немесе отыру сияқты әдеттегі кезеңдерді кездестірмейді. Бұлшықеттер әлсіреген сайын балалар тыныс алу жолдарының инфекцияларына және өкпенің құлауына (пневмоторакс) бейім болады. 1 типті SMA бар балалардың көпшілігі екінші туған күніне дейін өледі.
- 2 түрі (орта): 2 типті SMA белгілері (Дюбовиц ауруы деп те аталады) бала алты айдан 18 айға дейінгі аралықта пайда болады. Бұл түр төменгі аяқтарға әсер етеді. 2 типті SMA бар балалар отыра алады, бірақ жүре алмайды. 2 типті SMA бар балалардың көпшілігі ересек өмір сүреді.
- 3 түрі (жұмсақ): 3 типті SMA белгілері (сонымен қатар Кугельберт-Веландер немесе кәмелетке толмаған балаларда басталған SMA деп аталады) баланың өмірінің алғашқы 18 айынан кейін пайда болады. 3 типті кейбір адамдарда ерте есейгенге дейін аурудың белгілері болмайды. 3 типті белгілерге жеңіл бұлшықет әлсіздігі, жүрудің қиындауы және жиі респираторлық инфекциялар жатады. Уақыт өте келе симптомдар жүру немесе тұру қабілетіне әсер етуі мүмкін. 3 типті SMA өмір сүру ұзақтығын айтарлықтай қысқартпайды.
- 4 түрі (ересек): Ересектерге арналған сирек кездесетін SMA түрі әдетте 30-шы жылдардың ортасына дейін пайда болмайды. Бұлшықет әлсіздігінің белгілері баяу дамиды, сондықтан 4 типті адамдардың көпшілігі мобильді болып қалады және толық өмір сүреді.
Симптомдары мен себептері
Омыртқаның бұлшықет атрофиясы неден туындайды?
SMA бар адамдарда SMN1 генінің бөлігі жоқ немесе өзгерген (мутацияланған) гені бар. Сау SMN1 гені SMN ақуызын шығарады. Қозғалтқыш нейрондарға өмір сүру және дұрыс жұмыс істеу үшін бұл ақуыз қажет.
SMA бар адамдар жеткілікті SMN протеинін жасамайды, сондықтан қозғалтқыш нейрондары қысқарады және өледі. Нәтижесінде ми ерікті қозғалыстарды, әсіресе бас, мойын, қолдар мен аяқтардағы қозғалыстарды басқара алмайды.
Адамдарда SMN ақуызының аз мөлшерін өндіретін SMN2 гендер де бар. Адамда SMN2 генінің сегіз көшірмесі болуы мүмкін. SMN2 генінің бірнеше көшірмелері болуы әдетте азырақ ауыр SMA симптомдарына әкеледі, себебі қосымша гендер жетіспейтін SMN1 протеинін құрайды. Сирек, SMN емес гендік мутациялар (хромосома 5 емес) SMA тудырады.
Омыртқаның бұлшықет атрофиясының белгілері қандай?
SMA белгілері түріне байланысты өзгереді. Жалпы алғанда, SMA бар адамдар бұлшықетті бақылауды, қозғалысты және күшті жоғалтуды бастан кешіреді. Бұлшықеттердің жоғалуы жасына қарай нашарлайды. Ауру денеге және мойынға жақын бұлшықеттерге қатты әсер етеді. Кейбір SMA бар адамдар ешқашан жүрмейді, отырмайды немесе тұрмайды. Басқалары бұл әрекеттерді орындау қабілетін біртіндеп жоғалтады.
Диагностика және сынақтар
Жұлынның бұлшықет атрофиясы қалай анықталады?
Кейбір SMA симптомдары бұлшықет дистрофиясы сияқты жүйке-бұлшықет бұзылыстарынан туындайтындарға ұқсайды. Симптомдардың себебін анықтау үшін сіздің дәрігеріңіз физикалық емтихан өткізеді және медициналық тарихты алады. Сіздің дәрігеріңіз сондай-ақ SMA диагностикасы үшін осы сынақтардың біреуін немесе бірнешеуін тағайындай алады:
- Қан сынағы: Фермент пен ақуызды қан сынағы креатинкиназаның жоғары деңгейін тексере алады. Нашарлаған бұлшықеттер бұл ферментті қанға жібереді.
- Генетикалық тест: Бұл қан сынағы SMN1 генімен проблемаларды анықтайды. Диагностикалық құрал ретінде генетикалық тест өзгертілген SMN1 генін табуда 95% тиімді. Кейбір штаттар жаңа туған нәрестелерді әдеттегі скринингтің бөлігі ретінде SMA үшін сынақтан өткізеді.
- Жүйке өткізгіштік сынағы: Электромиограмма (ЭМГ) жүйке бұлшықеттері мен нервтердің электрлік белсенділігін өлшейді.
- Бұлшықет биопсиясы: Сирек жағдайларда дәрігер бұлшықет биопсиясын жасай алады. Бұл процедура бұлшықет тінінің аз мөлшерін алып тастауды және оны зерттеу үшін зертханаға жіберуді қамтиды. Биопсия атрофияны немесе бұлшықеттің жоғалуын көрсете алады.
Жүктілік кезінде омыртқаның бұлшықет атрофиясын анықтауға болады ма?
Егер сіз жүкті болсаңыз және отбасыңызда SMA ауруы болса, пренаталдық сынақтар сіздің туылмаған нәрестеңізде ауру бар-жоғын анықтай алады. Бұл сынақтар түсік тастау немесе жүктілікті жоғалту қаупін аздап арттырады. SMA үшін пренатальды сынақтар мыналарды қамтиды:
- Амниоцентез: Амниоцентез кезінде акушер амниотикалық қапшықтан аз мөлшерде сұйықтықты алу үшін сіздің ішіңізге жұқа инені енгізеді. Зертханалық маман (патолог) сұйықтықты SMA-ға тексереді. Бұл сынақ жүктіліктің 14-ші аптасынан кейін жүргізіледі.
- Хорион виллусын іріктеу (CVS): Сіздің акушеріңіз ананың жатыр мойны немесе асқазаны арқылы плацентадан кішкене тін үлгісін алып тастайды. Патолог SMA үлгісін тексереді. CVS жүктіліктің 10-шы аптасында болуы мүмкін.
Басқару және емдеу
Омыртқаның бұлшықет атрофиясы қалай емделеді немесе емделеді?
SMA-ның емі жоқ. Емдеу SMA түріне және симптомдарға байланысты. SMA бар көптеген адамдар физикалық және кәсіптік терапиядан және ортопедиялық жақшалар, балдақтар, жаяу жүргіншілер және мүгедектер арбалары сияқты көмекші құрылғылардың пайдасын көреді.
Бұл емдеу әдістері де көмектесуі мүмкін:
- Ауруды өзгертетін терапия: Бұл препараттар SMN протеинін өндіруді ынталандырады. Nusinersen (Spinraza®) 2 жастан 12 жасқа дейінгі балаларға арналған. Провайдер препаратты жұлын каналының айналасындағы кеңістікке енгізеді. Әр түрлі дәрілік зат, risdaplam (Evrysdi®) ересектер мен екі айдан асқан балаларға көмектеседі. Адамдар рисдапламды күнделікті ауызша (ауызша) қабылдайды.
- Генді алмастыру терапиясы: Екі жасқа толмаған балаларға onasemnogene abeparvovec-xioi (Золгенсма®) деп аталатын препаратты бір реттік көктамыр ішіне (IV) енгізу пайдалы болуы мүмкін. Бұл терапия жетіспейтін немесе ақаулы SMN1 генін жұмыс істейтін генмен ауыстырады.
Омыртқаның бұлшықет атрофиясының асқынулары қандай?
Уақыт өте келе, SMA бар адамдар прогрессивті бұлшықет әлсіздігін және бұлшықет бақылауын жоғалтады. Ықтимал асқынуларға мыналар жатады:
- Сүйектің сынуы, жамбастың шығуы және сколиоз (омыртқаның қисаюы).
- Тамақтану және жұту проблемаларына байланысты дұрыс тамақтанбау және сусыздандыру, бұл тамақтандыру түтігін қажет етуі мүмкін.
-
Пневмония және респираторлық инфекциялар.
- Тыныс алуды қолдауды (вентиляцияны) қажет ететін әлсіз өкпе және тыныс алу проблемалары.
Алдын алу
Омыртқаның бұлшықет атрофиясын қалай болдырмауға болады?
SMA – тұқым қуалайтын ауру. Егер сізде немесе сіздің серіктесіңізде SMA тудыратын мутацияланған ген болса, генетикалық кеңесші сіздің балаңызда SMA немесе тасымалдаушы болу мүмкіндігін түсіндіре алады.
SMA жұқтыру қаупін азайту үшін жүктілікке дейін қадамдар жасай аласыз. Имплантацияға дейінгі генетикалық диагностика (PGD) деп аталатын процесс мутацияланған гені жоқ эмбриондарды анықтайды. Сіздің дәрігеріңіз in vitro ұрықтандыру (IVF) кезінде сау эмбриондарды имплантациялайды. PGD сіздің балаңызда екі сау SMN1 генінің болуын және SMA алмауын қамтамасыз етеді.
Болжам / Болжам
Жұлын бұлшықет атрофиясы бар адамдар үшін болжам (болжам) қандай?
SMA бар адамдардың өмір сүру сапасы мен өмір сүру ұзақтығы түріне байланысты өзгереді. 1 типті SMA бар нәрестелер әдетте екінші туған күнінен бұрын өледі. 2 немесе 3 типті SMA бар балалар симптомдардың ауырлығына байланысты толық өмір сүре алады. Ересек жаста (4 тип) SMA дамытатын адамдар жиі белсенді болып қалады және қалыпты өмір сүру ұзақтығын пайдаланады.
Бірге тұру
Дәрігерді қашан шақыруым керек?
Егер SMA бар біреу бастан өтсе, дәрігерге қоңырау шалу керек:
- Тыныс алудың қиындауы, жөтел немесе пневмонияның басқа белгілері.
- Безгек.
-
Жүрек айну, құсу немесе диарея.
- Қара түсті зәр немесе қатты шаршау сияқты дегидратация белгілері.
Дәрігерге қандай сұрақтар қоюым керек?
Сіз сұрағыңыз келуі мүмкін:
- Мен немесе менің балам SMA алды?
- Менде немесе менің баламда қандай SMA түрі бар?
- SMA-ның бұл түрі үшін болжам қандай?
- СМА-ның осы түріне ең жақсы ем қандай?
- Емдеу қауіптері мен жанама әсерлері қандай?
- Басқа отбасы мүшелерінің SMA алу қаупі бар ма? Олай болса, генетикалық сынақтан өту керек пе?
- Маған немесе балама қандай тұрақты күтім қажет болады?
- Мен асқынулардың белгілеріне назар аударуым керек пе?
SMA – бұл өмір сапасы мен өмір сүру ұзақтығына айтарлықтай әсер ететін генетикалық жүйке-бұлшықет ауруы. Бұл уақыт өте келе нашарлайтын прогрессивті ауру. Симптомдар туылған кезде (1 тип) болуы мүмкін немесе балалық шақта (2 немесе 3 тип) немесе ересек жаста (4 тип) дамуы мүмкін. Ауруды өзгертетін және генді алмастыратын жаңа терапиялар уәде береді. SMA тудыратын генді тасымалдау және оны білмеу мүмкін. Егер сіздің отбасыңызда SMA болса, болашақ нәрестеңіздің SMA алу мүмкіндігін төмендету жолдары туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.
