Шолу
Орақ жасушалы анемия дегеніміз не?
Орақ жасушалы анемия – қызыл қан жасушаларына әсер ететін қан ауруы. Қалыпты қызыл қан жасушалары дөңгелек. Орақ тәрізді жасушалық анемиямен ауыратын адамдарда гемоглобин – қызыл қан клеткаларының құрамындағы зат – ақауға ұшырап, қызыл қан клеткаларының пішінін өзгертеді. Ақаулы гемоглобин гемоглобин S (HgbS) деп аталады және ол гемоглобин А (HgbA) деп аталатын қалыпты гемоглобинді ауыстырады. Уақыт өте келе қызыл қан жасушалары қатайып, жарты ай немесе орақ тәрізді болады.
Орақ тәрізді қызыл қан жасушалары:
- Қан тамырларын бітеп, ауырсыну эпизодтарын тудырады және тіндер мен мүшелерге оттегін бөледі.
- Көкбауырға (ескі жасушалардан құтылатын орган) қамалып, олар жойылады. Дене жоғалған жасушаларды жеткілікті жылдам толтыра алмайды. Нәтижесінде денеде тым аз қызыл қан жасушалары бар, бұл анемия деп аталатын жағдай.
Орақ жасушалы анемия – жиі ауруханада болуды қажет ететін ауыр ауру. Балалар мен жасөспірімдер аурудан өлуі мүмкін.
Орақ жасушалы анемиямен кім ауырады?
Америка Құрама Штаттарында бұл ауру көбінесе африкалық американдықтар арасында (әрбір 400 афроамерикалық туылғандардың 1-інде) және Кариб теңізіндегі шыққан испандықтар арасында (әр 1000-нан 1400 испандық американдық баланың 1-інде) кездеседі. Бүкіл әлемде бұл ауру араб, грек, итальяндық, сардиниялық, түрік, мальталық және оңтүстік азиялық текті адамдар арасында да кездеседі.
Орақ тәрізді жасушалық анемия мен орақ жасушалық белгілердің арасында айырмашылық бар ма?
Иә. Адамның қызыл қан жасушаларында қалыпты және ақаулы гемоглобин қоспасы орақ тәрізді жасушалық аурусыз болуы мүмкін. Бұл жағдай «орақ тәрізді жасуша белгісі» деп аталады. Орақ тәрізді жасушалық қасиеті бар адамдардың қызыл қан жасушаларында қалыпты гемоглобин жеткілікті, бұл жасушалардың орақтанып кетуіне жол бермейді. Америка Құрама Штаттарындағы 12 афроамерикандықтардың біреуінде орақ тәрізді жасушалық қасиет бар.
Орақ тәрізді жасушалық қасиеті бар адамдарда орақ жасушалық ауруы жоқ екенін есте ұстаған жөн. Олар сондай-ақ әдеттен тыс жағдайларды қоспағанда, әдетте орақ жасушалық ауруды дамытпайды. Дегенмен, орақ тәрізді жасушалық қасиеті бар адамдар бұл қасиетті балаларына генетикалық түрде бере алады. Орақ тәрізді жасушалық қасиеті бар екі адамның балалары бірге болса, олардың балаларында орақ жасушалы анемияға шалдығу мүмкіндігі 4-тен 1-ге тең.
Менің баламның орақ жасушалы анемиямен немесе орақ жасушалық қасиетімен туылу ықтималдығы қандай?
Егер сізде және сіздің серіктесіңіздің екеуінде де орақ жасушалық қасиет болса, сіздің балаңызда орақ жасушалы анемиямен туылу мүмкіндігі 25% құрайды. Егер сіздердің біреулеріңізде орақ жасушалық қасиет болса, сіздің балаңызда орақ жасушалы анемиямен туылуы мүмкін емес, бірақ сіздің балаңыздың орақ жасушалық қасиетімен туылу ықтималдығы 50%.
Егер ата-аналардың бірінде орақ жасушалы ауру болса, ал бір ата-анада орақ жасушалы ауру болса, олардың балаларының орақ жасушалы аурумен туылу ықтималдығы 50% құрайды.
Симптомдары мен себептері
Адамда орақ жасушалы анемия қалай пайда болады?
Орақ жасушалы анемиямен ауыратын адамдар ауруды тұқым қуалайды, яғни бұл ауруды ата-анасы олардың генетикалық құрылымының бір бөлігі ретінде береді. Егер екеуінің де қызыл қан жасушаларында ақаулы гемоглобин болмаса, ата-аналар балаларына орақ жасушалы анемияны бере алмайды.
Орақ жасушалы анемияның белгілері мен асқынулары қандай?
- Бірнеше сағаттан бірнеше күнге дейін созылуы мүмкін ауырсыну кезеңдері.
- Қан ұйыуы.
- Қолдар мен аяқтардың ісінуі.
- Артритке ұқсайтын бірлескен ауырсыну.
- Созылмалы невропатиялық ауырсыну (жүйке ауруы).
- Өмірге қауіп төндіретін инфекциялар.
- Анемия (эритроциттердің азаюы).
Диагностика және сынақтар
Менде орақ тәрізді жасушалық қасиет бар-жоғын қалай білуге болады?
Сіздің медициналық провайдеріңіз сізде орақ жасушалы анемия немесе орақ жасушалық қасиеті бар-жоғын анықтау үшін арнайы қан анализін жасай алады. Балалы болуды жоспарламас бұрын сіз бұл сынақтан өтуді шеше аласыз.
Көптеген штаттарда заң жаңа туған нәрестелерді этникалық тегіне қарамастан, орақ жасушалы ауруға тексеруден өткізуді талап етеді. Тестілеу орақ тәрізді жасуша ауруымен туылған балаларды өмірге қауіп төндіретін инфекциялардан қорғау үшін ем ала алатындай етіп бірден жүргізіледі. Бұл балаларды медициналық қызметкер өте мұқият қадағалауы керек.
Басқару және емдеу
Орақ жасушалы анемияны емдеуге бола ма?
Жоқ. Бүгінгі күні орақ жасушалы анемияны емдейтін дәрі жоқ. Дегенмен, балалар арасындағы өлім деңгейін және аурудан туындаған ауырсыну деңгейін төмендететін емдеу әдістері бар.
Егер сіздің балаңызда орақ жасушалы анемия болса, сіздің дәрігеріңіз балаңызға қалыпты өмір сүруге көмектесу үшін не істей алатыныңызды түсіндіреді. Өмірге қауіп төндіретін инфекциялардың алдын алу үшін нәрестеңіз 10 жылға дейін дәрі-дәрмекті ауыз арқылы қабылдауы қажет болуы мүмкін. Кейінірек өмірде күтім ауырсынуды басқаруға көбірек көңіл бөледі.
Бірге тұру
Менде орақ жасушалы анемия болса, ауырсынуды қалай жеңе аламын?
Вазоокклюзиялық дағдарыс (VOC) кезінде өткір ауырсыну пайда болуы мүмкін. Бұл орақ тәрізді қан жасушалары шағын тамырлардағы қан ағынын тоқтатқанда болады. VOC тіндердің зақымдалуына және ауырсынуына әкелуі мүмкін. Ауырсынудың бұл түрі шұғыл медициналық көмек ретінде қарастырылуы керек.
Кейбір науқастар созылмалы ауырсынуды дамытады, бұл ауырсыну 3 айдан 6 айдан астам уақытқа созылады. Кейбір науқастарда созылмалы ауырсынуды тудыратын және басқаларында емес, нақты механизмі белгісіз. Созылмалы ауырсынуды емдеу бастан кешірілетін ауырсынудың нақты түріне бейімделуі керек. Ауырсынуды емдеуші дәрігермен жұмыс істеу әртүрлі әдістерді қолдану арқылы ауырсынуды басқаруға көмектеседі. Мақсат – дәрі-дәрмектің ең аз мөлшерін қолдану және ең көп функцияны алу.
Ресурстар
Орақ жасушалы анемия туралы қосымша ақпаратты қайдан алуға болады?
Қосымша ақпарат алу үшін хабарласыңыз:
Американдық орақ жасушалы анемия қауымдастығы
Карнеги даңғылы 10900
Кливленд, Огайо 44106
216.229.8600
Марш Димс қоры
Мамаронек даңғылы 1275
White Plains, Нью-Йорк 10605
914.997.4488
(Немесе жергілікті Dimes наурызына хабарласыңыз.)
Американың орақ жасушалық аурулары қауымдастығы
Шығыс Балтимор көшесі, 231, Ste 800
Балтимор, Мэриленд 21202
800.421.8453
