Шолу
Тұқым қуалайтын геморрагиялық телеангиэктазия (HHT) дегеніміз не?
Тұқым қуалайтын геморрагиялық телеангиэктазия (HHT) – қан тамырларына әсер ететін генетикалық ауру. Ослер-Вебер-Ренду синдромы деп те аталатын HHT-де не кішкентай капиллярлар қалыпты емес және олар телеангиэктазиялар деп аталады және/немесе артериялар мен тамырлар арасындағы капиллярлық байланыс қалыптан тыс және олар артериовенозды ақаулар деп аталады. Капиллярлар – ұсақ қан тамырлары. Олар артерияларды (қанды жүректен алып кететін) және тамырларды (қанды жүрекке қайтаратын) байланыстырады. Бұл қалыпты емес қан тамырлары нәзік және жарылып, қан кету (қан кету) және басқа да асқынулар тудыруы мүмкін. Симптомдар мен асқынулар бұл қалыпты емес қан тамырларының денеде қай жерде пайда болуына байланысты.
Тұқым қуалайтын геморрагиялық телеангиэктазияны (HHT) кім алуы мүмкін?
HHT барлық нәсілдік және этникалық топтағы ерлерге, әйелдерге және балаларға әсер етуі мүмкін. Бұл генетикалық, сондықтан ол отбасында жүреді. Бұл бұзылу сирек кездеседі, бірақ ол да диагноз қойылмаған, яғни көптеген адамдар оны білмей-ақ ауырады. Бұл бүкіл әлем бойынша 5000 адамның 1-іне әсер етеді деп есептеледі, бірақ жоғары пайызы клиникалық диагноз қойылмаған.
Симптомдары мен себептері
Тұқым қуалайтын геморрагиялық телеангиэктазияның (HHT) себебі неде?
HHT генетикалық болып табылады, яғни ол ата-анадан балаларға беріледі. Бұл бір ата-анадан бір қалыптан тыс геннің бір көшірмесінен туындаған басым бұзылыс. Алты түрлі гендегі жүздеген ықтимал мутациялар HHT-пен байланысты болды, бірақ жағдайлардың басым көпшілігі екі гендегі, ENG және ACVRL1 мутацияларына байланысты. Ғалымдар әлі де мутациялар мен гендерді зерттеп жатыр.
Тұқым қуалайтын геморрагиялық телеангиэктазияның (ТГТ) белгілері қандай?
HHT белгілері адамнан адамға өзгереді, бұл денеде қалыптан тыс қан тамырларының қай жерде пайда болуына байланысты. Кейбір адамдарда маңызды белгілер болмауы мүмкін, бірақ басқаларында өте ауыр белгілер пайда болуы мүмкін.
Ең жиі кездесетін симптом – жиі мұрыннан қан кету (эпистакс).
HHT бар кейбір адамдарда дененің кейбір бөліктерінде нәзік қызыл дақтар болуы мүмкін. Олар басқанда жеңілірек болуы мүмкін және жиі кездеседі:
- Бет.
- Саусақтар немесе саусақ ұштары.
- Қолдар.
- Ауыз қуысының шырышты қабаты.
- Еріндер.
- Мұрын.
HHT бар кейбір адамдарда да болуы мүмкін:
-
Анемия (эритроциттер жеткіліксіз).
- Асқазанда немесе ішекте қан кету.
HHT бар адамдарда артериовенозды ақаулар (AVM) деп аталатын үлкен қан тамырларының ауытқулары дамуы мүмкін. AVM өкпеде, мида, жұлында және бауырда пайда болуы мүмкін және олар мыналарды тудыруы мүмкін:
- Терінің көк түсінің өзгеруі.
-
Қанды жөтел (гемоптиз).
-
Шаршау.
-
Бас ауруы.
-
Тыныс алудың қиындауы (ентігу).
AVM қан кету кезінде сирек, бірақ ауыр асқынулар болуы мүмкін, мысалы:
- Бас айналу, қос көру, құрысулар және инсульт, егер жағдай мидағы қан тамырларына әсер етсе.
-
Жүрек жеткіліксіздігі, өйткені жүрек бүкіл денені қанмен қамтамасыз ету үшін көп жұмыс істейді, егер HHT бауырға әсер етсе.
- Егер HHT омыртқаға әсер етсе, арқадағы ауырсыну немесе қолдардағы немесе аяқтардағы ұю.
Мен балаларыма тұқым қуалайтын геморрагиялық телеангиэктазияны (HHT) бере аламын ба?
Егер сізде HHT болса, әр баланың мұрагер болу мүмкіндігі 50%.
Диагностика және сынақтар
Тұқым қуалайтын геморрагиялық телеангиэктазия (HHT) қалай диагноз қойылады?
Генетикалық тестілеу HHT-ны анықтай алады, бірақ адамдардың көпшілігі клиникалық ақпарат негізінде диагноз қойылады. Медициналық қызмет көрсетуші келесі әрекеттерді орындауы мүмкін:
- Жеке медициналық тарихыңыз туралы егжей-тегжейлі сұрақтар қойыңыз.
- Жақын туыстарыңыздың, әсіресе ата-анаңыздың, бауырларыңыздың және балаларыңыздың ауру тарихы туралы сұрақтар қойыңыз.
- Денеңізді тексеріңіз.
- Ағзаларыңызды суретке түсіру үшін сынақтарға тапсырыс беріңіз.
Сіздің дәрігеріңіз төмендегілердің кем дегенде үшеуін тапса, HHT диагнозын қоюы мүмкін:
- Мұрыннан қан кетуді қайталаңыз.
- Теріңіздегі типтік жерлерде көптеген телеангиэктазиялар.
- Ішкі телеангиэктазиялар немесе АВМ.
- HHT отбасылық тарихы.
Басқару және емдеу
Тұқым қуалайтын геморрагиялық телеангиэктазия (HHT) қалай емделеді?
HHT емдеуі жоқ, бірақ емдеу симптомдарды жақсарта алады және ауыр асқынулардың қаупін азайтады. Ғалымдар әлі күнге дейін HHT емдеу жолдарын зерттеп жатыр және қан тамырларының пайда болуына арнайы бағытталған дәрі-дәрмектерде жетістіктер бар.
Медициналық қызмет көрсетуші сізді бұрыннан бар симптомдар бойынша емдейді және әлі симптомдары көрсетілмеген HHT проблемаларын тексереді.
Емдеу мыналарды қамтуы мүмкін:
- Абляция, қан кетуді тоқтату үшін аймақты лазермен кесуге арналған шағын операция.
- Эмболизация, қан кетіп жатқан немесе қан кету қаупі бар аймақты жабуға арналған кішігірім операция.
- Анемияны емдеу үшін темірді ауыстыру немесе қан құю.
- Мұрыннан қан кетуге арналған майлау және ылғал.
- AVM-ларды жою үшін радиация немесе хирургия.
- Инфузиялар мен таблеткалармен антиангиогенді медициналық терапия.
Сізге бауыр, өкпе, асқазан-ішек жүйесі және ми сияқты белгілі бір дене жүйелеріне қатысты емдеу үшін маманға бару қажет болуы мүмкін.
Алдын алу
Тұқым қуалайтын геморрагиялық телеангиэктазияның (HHT) алдын аламын ба?
HHT-тің алдын алу немесе оны алу қаупін азайтудың ешқандай жолы жоқ. Бірақ ата-анаңызда, аға-қарындасыңызда немесе балаңызда ауру болса, дәрігерге айтыңыз. Бұл оны ерте анықтауға және асқынулардың алдын алуға көмектеседі.
Болжам / Болжам
Тұқым қуалайтын геморрагиялық телеангиэктазиясы (HHT) бар адамдардың болжамы қандай?
HHT бар адамдар орташа өмір сүру ұзақтығына ие. Бірақ өкпедегі және мидағы АВМ және созылмалы қан кетулер ауыр және емдеу керек.
Бірге тұру
Тұқым қуалайтын геморрагиялық телеангиэктазия (HHT) мұрыннан қан кетумен не істей аламын?
Мұрыннан қан кетудің алдын алу үшін:
- Аспирин және NSAID сияқты кейбір дәрі-дәрмектерден аулақ болыңыз.
- Кез келген тағам немесе әрекеттер мұрыннан қан кетуді тудыратынын бақылау үшін күнделік жүргізіңіз.
- Мысалы, дымқылдатқышты, жақпа майларды және тұзды спрейді пайдаланып, мұрныңызды үнемі ылғалдандырып, майлаңыз.
Тұқым қуалайтын геморрагиялық телеангиэктазия (HHT) туралы дәрігерден тағы не сұрай аламын?
Егер сізге HHT диагнозы қойылса, медициналық қызмет көрсетушіден сұраңыз:
- Менің отбасымдағы кез келген адам сынақтан өтуі керек пе?
- Мен спортпен айналыса аламын ба?
- Қандай да бір ерекше әрекеттерден аулақ болуым керек пе?
- Алкогольден, белгілі бір тағамдардан немесе кез келген дәрі-дәрмектерден бас тартуым керек пе?
- Мұрыннан қан кетудің алдын алу немесе тоқтату үшін не істей аламын?
- Мен үшін жүкті болу қауіпсіз бе?
- Қан кету үшін қашан медициналық көмекке жүгінуім керек?
HHT – жиі диагноз қойылмаған генетикалық ауру. Симптомдар жиі мұрыннан қан кетуден көптеген дене жүйелеріндегі ауыр асқынуларға дейін болуы мүмкін. Егер сізде немесе отбасыңызда HHT бар деп күдіктенсеңіз, дәрігермен сөйлесіңіз. Ерте емдеу асқынулардың алдын алады, ал генетикалық тестілеу отбасы мүшелерінің қандай ауруға шалдыққанын анықтауға мүмкіндік береді.
