Эпилептикалық энцефалопатия туралы түсінік

Эпилептикалық энцефалопатия дегеніміз не?

The Эпилепсияға қарсы халықаралық лига EE жағдайларын ұстама әрекетінің өзі негізгі жағдайдан күтілетіннен жоғары когнитивті және мінез-құлық бұзылыстарына ықпал ететін жағдайлар ретінде анықтайды. Бұл бұзылулар уақыт өте келе нашарлауы мүмкін.

EE бар нәрестелерде ұстамалар үздіксіз болуы мүмкін, ал ұстамалар когнитивті және мінез-құлық қызметіне әсер ететін миды зақымдауы мүмкін. Нәрестелерде дамудың кешігуі, дамуының артта қалуы немесе дамуын тоқтатуы мүмкін.

Бірегей себептері мен белгілері бар EE бірнеше түрлері бар:

• Охтахара синдромы
• Вест синдромы (нәрестелердің спазмы)
• Дравет синдромы
• прогрессивті емес энцефалопатиялардағы миоклониялық статус
• Леннокс-Гастау синдромы
• Ландау-Клеффнер синдромы
• ерте миоклониялық энцефалопатия
• баяу ұйқы кезінде үздіксіз ұшқын толқындары бар эпилепсия

Энцефалопатия туралы көбірек біліңіз.

Эпилептикалық энцефалопатияның белгілері қандай?

EE белгілері адамның нақты жағдайына байланысты болады. Дегенмен, барлық түрлер жиі ұстамаларды қамтиды және көпшілігінде бірнеше ұстама түрі бар.

EE-де жиі кездесетін ұстамалардың түрлері:

• Тоникалық ұстамалар: Бұл жиі ұйқы кезінде пайда болады және аяқ-қолдардағы немесе магистральдағы бұлшықеттердің қатаюын қамтиды.
• Атониялық ұстамалар: Сондай-ақ акинетикалық ұстамалар немесе құлау шабуылдары деп аталады, атониялық ұстамалар бұлшықет күшінің кенеттен жоғалуын қамтиды.
• Миоклониялық ұстамалар: Миоклоникалық ұстамалар қысқа, серпінді қозғалыстарды қамтиды және бір бұлшықетке немесе бұлшықеттер тобына әсер етуі мүмкін.

EE бар адамдар ұстамалардың басқа түрлерін де сезінуі мүмкін, мысалы:

• жалпыланған тоник-клоникалық ұстамалар
• абсенциялық ұстамалар
• ошақты ұстамалар
• эпилептикалық емес ұстамалар

EE бар нәрестелер мен балалар дамудың кешігуіне немесе регрессияға ұшырауы мүмкін – бұрын алған дағдыларын жоғалту.

Эпилептикалық энцефалопатияға не себеп болады?

Нәрестенің миындағы құрылымдық өзгерістер EE-нің ең көп тараған себебі болып табылады. Өзгерістер туа біткен болуы мүмкін (туғанға дейін болған) немесе босанғаннан кейін басқа факторларға байланысты дамуы мүмкін, мысалы, босанғанға дейін немесе босану кезінде миға оттегінің жетіспеушілігі.

EE бірнеше басқа мүмкін себептері бар:

• Генетикалық мутациялар: Көбінесе генетикалық себептер Эпилепсия – бұл отбасыларда жүрмейтін кездейсоқ гендік мутациялар.
• Тұқым қуалайтын генетикалық өзгерістер: EE 2-хромосомадағы гендердің тұқым қуалайтын өзгерістерінен немесе бірнеше басқа бір гендердің өзгеруінен туындауы мүмкін.
• Метаболикалық бұзылулар: Метаболикалық бұзылулар денеде ақуыздың немесе ферменттің тым көп немесе тым аз болуына әкеледі. Олар құрысуларды тудыруы мүмкін және олардың кейбіреулері EE-мен байланысты.
• Мидың құрылымдық өзгерістері немесе атипикалық дамуы: Нәрестенің миы атипті түрде дамуы мүмкін, бұл құрысу қаупін арттыруы мүмкін.
• Ми жарақаты: Мидың зақымдануы даму немесе босану кезінде немесе туғаннан кейін пайда болуы мүмкін және EE тудыруы мүмкін.

Эпилептикалық энцефалопатия қалай диагноз қойылады?

Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) EE диагностикасының негізгі әдісі болып табылады. Бұл сынақ кішкентай электродтарды пайдаланады, олар нәресте киетін қалпақшада немесе сәл желімделген немесе нәрестенің басына уақытша жабыстырылады. Медицина мамандары әдетте бұл сынақты нәресте ояу кезінде де, олар ұйықтап жатқанда да жасайды.

Медицина мамандары EE диагностикалау кезінде келесі сынақтарды да пайдалана алады:

• Магнитті резонансты бейнелеу (МРТ): Медицина мамандары мидағы құрылымдық өзгерістерді іздеу үшін МРТ қолданады.
• Метаболикалық скрининг: Тұқым қуалайтын метаболикалық ауруларды тексеру үшін келесі метаболикалық экрандар пайдалы болуы мүмкін:
  • артериялық қан газы
  • қан аммиак
  • қан тандемінің масс-спектрометриясы
  • лактат талдауы
  • зәрді органикалық қышқылды талдау
• Генетикалық тестілеу: EE кейбір түрлері бар байланысты тұқым қуалайтын генетикалық өзгерістер және өздігінен болатын генетикалық мутациялар. Генетикалық тестілеу генетикалық өзгерістерді анықтауға және диагностика мен емдеуді жоспарлауға көмектеседі.

Эпилепсиялық энцефалопатиясы бар адамдардың болжамы қандай?

EE негізгі белгілері – ауыр ұстамалар және неврологиялық функцияның нашарлауы. EE кейбір түрлерінде ұстамаларды сәтті емдейді жақсаруы мүмкін баланың даму көзқарасы.

EE бар нәрестелер эпилепсия, дамудың кешігуі және когнитивті бұзылулар үшін өмір бойы күтімді қажет етуі мүмкін. EE бар кейбір нәрестелер құрысулар немесе басқа жағдайлар нәтижесінде өлу ықтималдығы жоғары.

Жиі Қойылатын Сұрақтар

Эпилептикалық энцефалопатия өлімге әкеледі ме?

EE кейбір түрлері бар нәрестелер EE жоқ нәрестелерге қарағанда мезгілсіз өлім қаупіне көбірек ұшырайды, бірақ бұл олардың түріне және кез келген басқа негізгі жағдайларға байланысты.

Эпилептикалық энцефалопатия емделеді ме?

EE емдеу бойынша зерттеулер жалғасуда, бірақ бұл жағдай әдетте емделмейді. Түріне байланысты емдеу симптомдарды азайтуға және дамуды жақсартуға көмектеседі. Дегенмен, EE байланысты уақыт өте келе неврологиялық функцияның жоғалуы.

Эпилептикалық энцефалопатия генетикалық ма?

Иә, болуы мүмкін. EE кейбір формалары байланыстырылды тұқым қуалайтын генетикалық өзгерістерге және кездейсоқ генетикалық мутацияларға.

EE – мидың зақымдануын және когнитивті және мінез-құлық кідірістерін тудыратын ауыр құрысулармен сипатталатын жағдайлар тобы. Бұл ұстамаларды емдеу дамуды жақсартуға көмектесуі мүмкін. Дегенмен, кейбір EE түрлері эпилепсияға қарсы препараттарға жақсы жауап бермеуі мүмкін.

EE негізінен нәрестелер мен жас балаларда кездеседі, бірақ ересектерде де болуы мүмкін. EE бар адамдар өмір бойы күтім мен емдеуді қажет етуі мүмкін.