Шолу
«Бойы қысқа» дегеніміз не?
«Бойы қысқа» – бұл адамның жасы мен жынысы басқа адамдарға қарағанда айтарлықтай қысқа болғанын білдіретін термин. Балаларда бұл олардың бойының өсу қисықтары бойынша төмен екенін немесе ата-анасының бойына негізделген күткеннен төмен екенін білдіруі мүмкін.
Адамның тік тұрған биіктігі (немесе сәбилердегі ұзындығы) ата-анасының бойы, салмағы және гормон деңгейі сияқты бірқатар факторлармен анықталады. Сондай-ақ, адамдардың бойы қысқа болуына әкелетін бірқатар генетикалық жағдайлар бар.
Қаңқа дисплазиясы (ергежейлік) дегеніміз не?
Бойдың қысқа болуын тудыруы мүмкін генетикалық жағдайлардың бір жиынтығы қаңқа дисплазиясы деп аталады.
Қаңқа дисплазиясы – бұл сүйек және/немесе шеміршек өсуіне әсер ететін жүздеген жағдайларды қамтитын қолшатыр медициналық термин. Бұрын бұл жағдайлар «ергежейлік» деп аталды. Мұндай жағдайлары бар кейбір адамдар «кішкентай адамдар» терминін, әдетте 4 фут 10 дюймден аз ересектерді қалайды.
Скелеттік дисплазияның әртүрлі формалары бар. Бұл жағдайлар дененің әртүрлі бөліктеріне, соның ішінде қолдың, аяқтың, іштің және немесе бастың мөлшеріне әсер етуі мүмкін. Осыған байланысты оларды «пропорционалды емес» қысқа бойлы деп сипаттауға болады.
Симптомдары мен себептері
Қаңқа дисплазиясының (ергежейліліктің) ең көп тараған себебі қандай?
Сүйек дисплазиясын тудыратын жүздеген генетикалық жағдайлар белгілі. Ең жиі кездесетіні – ахондроплазия, сүйек өсуіне әсер ететін және қолдар мен аяқтардың қысқа болуына әкелетін туа біткен ақау. Ахондроплазиясы бар адамдарда ересек адамның орташа биіктігі шамамен 4 фут.
Ахондроплазия ата-анадан тұқым қуалауы мүмкін, бірақ көп жағдайда жаңа генетикалық мутацияның нәтижесі болып табылады, яғни ата-ананың ешқайсысы оны бермеген. Ахондроплазиямен ауыратын адамдарда маңдайы үлкен, аяқтары бүгілген және арқасының қисаюы «лордоз» деп аталатын үлкен басы бар.
Ахондроплазия әдетте адамның интеллектіне немесе өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді, бірақ ықтимал асқынулар онымен байланысты болуы мүмкін.
Қаңқа дисплазиясының (ергежейліліктің) басқа себептері қандай?
- Гипохондроплазия – сүйек өсуіне әсер ететін тағы бір жағдай, әдетте нәресте кезінде байқалмайтын ауыр әсерлері бар.
- Псевдоахондроплазия – сүйек өсуіне әсер ететін тағы бір жағдай. Ахондроплазия және гипохондроплазия сияқты, ол дененің шеміршекті сүйекке айналдыру мүмкіндігін шектейді.
- Диастрофиялық дисплазия – қысқа аяқты карликизмді тудыруы мүмкін тағы бір жағдай. Диастрофиялық дисплазияның ерекше белгілеріне аяқтың және бас бармақтың деформациясы және буындардағы ауырсыну кіруі мүмкін. Диастрофиялық дисплазиядан зардап шеккен кейбір нәрестелерде таңдай жарығы, ауыздың төбесінде саңылау бар.
- Туа біткен спондилоэпифизальды дисплазияның аты бар, ол омыртқаға (спондило-) және қолдар мен аяқтардағы ұзын сүйектердің ұштарына (эпифиздерге) қатысты. Ол кейде SEDc ретінде қысқартылған. Қысқа магистраль мен мойын және омыртқаның қисаюы SEDc, сондай-ақ көру және есту проблемалары бар адамдарға тән.
Бойдың қысқа болуының басқа себептері қандай?
Бойдың қысқа болуының көптеген басқа себептері «пропорционалды» деп сипатталады, яғни қолдар немесе аяқтар сияқты белгілі бір бөліктер ғана емес, бәрі кішкентай.
- Отбасылық: Егер ата-анасы мен басқа отбасы мүшелерінің бойы қысқа болса, баланың бойы қысқа болуы қалыпты жағдай болуы мүмкін.
- Кеш гүлдену (конституциялық кешігу): Кейбір балалар балалық шағында ертерек болады, өйткені олар құрдастарынан кеш өсуге бағдарламаланған. Кейде басқа мүшелерде өсудің ұқсас үлгісінің отбасылық тарихы бар.
- Дұрыс тамақтанбау: Дұрыс тамақтанбау (көптеген себептер бойынша) баланың өсу қабілетіне әсер етуі мүмкін.
- Өсу гормонының тапшылығы: Ми баланың өсуінің көп бөлігін тудыратын гормонды жеткілікті түрде өндірмейді. Жетіспеушілік инъекция арқылы емделеді.
- Жүктілік мерзімі үшін шағын: Кішкентай туылған нәрестелердің көпшілігі өмірінің алғашқы 2-3 жылында өздерінің өсуін «қуып жетеді», бірақ 10% -ы жетіспейді. Кішкентай болып қалатындар өсу гормонымен емдеуден пайда көре алады.
- Генетикалық жағдайлар: Басқа генетикалық жағдайлардың үлкен саны адамдардың күтілгеннен қысқа болуына әкелуі мүмкін.
Диагностика және сынақтар
Қаңқа дисплазиясы (ергежейлік) қалай диагноз қойылады?
Осы жағдайлардың көпшілігі кейде туылғанға дейін диагноз қоюға немесе кем дегенде күдіктенуге болады. Ультрадыбыстық сурет – босанғанға дейінгі скринингтің стандартты бөлігі – дәрігерге сүйектердің қысқаруы сияқты белгілер туралы ескертеді.
Туылғаннан кейін сіздің педиатрыңыз балаңыздың өсуін қадағалап, баланың сыртқы түріне бақылау жасайды. Тестілеу, соның ішінде қан және рентгендік зерттеулер баланың күтілгеннен қысқа болуының себептерін және қаңқа дисплазиясының ықтималдығы туралы алаңдаушылық бар-жоғын анықтауға мүмкіндік береді. Сондай-ақ сізге педиатрлық эндокринологтар (гормонологтар) немесе генетиктер сияқты мамандармен кездесу қажет болуы мүмкін.
Ахондроплазиясы бар бала туу қаупі қандай?
Ахондроплазия 15 000 баланың 1-і мен 40 000 баланың 1-і арасында кездеседі. Көп жағдайда мутация өздігінен жүреді және ата-анадан берілмейді. Егер ата-аналардың бірінде немесе екеуінде де ахондроплазия болса, ықтималдық күрт артады. Ахондроплазиясы бар ата-ананың бұл ауруды балаға беру мүмкіндігі 50% құрайды. Егер ата-ананың екеуінде де ахондроплазия болса, баланың гомозиготалы ахондроплазиямен туылу ықтималдығы 25 пайызды құрайды, бұл туғаннан кейін көп ұзамай өлі тууға немесе өлімге әкеледі.
Басқару және емдеу
Қаңқа дисплазиясы (ергежейлік) қалай емделеді?
Жалпы алғанда, емдеу симптомдар мен асқынулармен күресуге бағытталған. Ешқандай ем жоқ. Мысалы, қаңқа дисплазиясының ең көп тараған себебі ахондроплазиямен бірге болатын асқынуларға мыналар жатады:
- Гидроцефалия, мидың айналасындағы артық су, кейбір жағдайларда оны ағызуға тура келуі мүмкін.
- Ми діңінің, мидың жұлынға қосылатын бөлігінің қысылуы. Бас сүйегінің түбіндегі саңылау тым кішкентай болса, тыныс алу проблемаларын тудыруы мүмкін. Бұл тесікті кеңейту үшін хирургиялық жолмен емделеді.
-
Апноэ, бұл тыныс алудың уақытша бұзылуы, көбінесе ұйқы кезінде. Мұны әртүрлі тәсілдермен емдеуге болады, соның ішінде баланың тыныс алуына көмектесетін машиналар, дәрі-дәрмектер және бадамша бездер мен аденоидтарды алып тастау арқылы тыныс жолдарын ашуға арналған хирургия.
- Антибиотиктермен немесе құлаққа ауа жіберетін және сұйықтықтың жиналуын болдырмайтын құлақ түтіктерімен емдеуге болатын құлақ инфекцияларына жоғары сезімталдық.
- Ерте балалық шақтан бастап салауатты тамақтану мен жаттығуларды ынталандыру арқылы ең жақсы шешілетін семіздік қаупінің жоғарылауы.
Сүйек дисплазиясы бар кейбір адамдар аяқ-қолды ұзарту операциясын таңдайды, ол сүйекті кесіп, оған металл құрылғыларды имплантациялауды қамтиды. Бұл опция даулы болып табылады, себебі бұл табыстың шектеулі рекорды және асқынулардың елеулі қаупі бар күрделі процедура. Кейбіреулер мұны денсаулыққа қатысты проблемаларды шешпейтін таза косметикалық процедура ретінде қарастырады.
Болжам / Болжам
Бойы қысқа және қаңқа дисплазиясы (ергежейлі) бар адамдардың болжамы қандай?
Бойы қысқа адамдардың көпшілігі қалыпты интеллектке, қалыпты өмір сүру ұзақтығына ие және Американың кішкентай адамдары ұйымы «ақылға қонымды денсаулық» деп сипаттайды. Бірақ ергежейліліктің әртүрлі себептерінен туындауы мүмкін әртүрлі асқынулар көп шығынға ұшырайды. Ортопедиялық асқынулар жиі хирургиялық араласуды қажет етеді.
Бірге тұру
Бойы қысқа балаға қалай көмектесе аламын?
Өзін-өзі бағалау барлық балалар үшін маңызды. Мектепте балаларды мазақтауы немесе қорлауы мүмкін немесе қоғамның биіктікке қоятын құндылықтарына байланысты басқа қысымдарға тап болуы мүмкін. Балаңыздың қажеттіліктері туралы білім беру үшін мұғалімдермен сөйлескен дұрыс.
Ата-аналар балаға оның бойына емес, жасына сәйкес қарым-қатынас жасау қажеттілігін қиыншылықтар мен қауіпсіздік мәселелеріне алаңдау арқылы айқыннан айқын емеске дейін теңестіруі керек. (Мысалы, қысқа аяқты ергежейлі баланың ауырлық орталығы жоғарырақ болуы мүмкін, бұл оларды әткеншекпен немесе арбамен бекітудің басқа әдісін қажет етеді.)
Ресурстар
Американың кішкентай адамдары, Inc.
250 El Camino Real, Suite 201
Тустин, CA 92780
Тегін: 888-572-2001
Телефон: 714-368-3689
Факс: 714-368-3367
Электрондық пошта: [email protected]
MAGIC қоры
4200 Cantera Dr. №106
Уорренвилл, IL 60555
Тегін: 800-362-4423
Телефон: 630-836-8200
Факс: 630-836-8181
Электрондық пошта: [email protected]
