Шолу
Тей-Сакс ауруы дегеніміз не?
Tay-Sachs ауруы ми мен жұлынның жүйке жасушаларына әсер етеді. Tay-Sachs бар нәрестелерде жасушаларда химиялық реакцияларды тудыратын ақуыз болып табылатын белгілі бір фермент жоқ. Гексозаминидаза А ферментінің жетіспеушілігі майлы заттың жиналуын тудырады. Бұл заттың, GM2 ганглиозидінің жиналуы бұлшықет әлсіздігі сияқты Tay-Sachs белгілеріне әкеледі.
Tay-Sachs – бұл генетикалық ауру. Бұл ата-анадан тұқым қуалайтын жұп гендердің өзгеруіне байланысты. Бұл прогрессивті ауру, яғни уақыт өте келе нашарлайды. Тай-Сакспен туылған балалар көбінесе пневмонияның асқынуынан 4 жасқа дейін өледі. Емдеу жоқ, емделу баланы қолдауға және оның жайлы болуына бағытталған.
Генетикалық тестілеу Tay-Sachs бар бала туу қаупі жоғары болуы мүмкін жұптар үшін қол жетімді. Генетикалық тестілеу және кеңес беру болашақ ата-аналарға отбасын жоспарлау туралы саналы шешім қабылдауға көмектеседі.
Tay-Sachs үшін кім қауіп төндіреді?
Нәсілдік және этникалық топтардағы адамдар Tay-Sachs ауруына байланысты генетикалық өзгерістерге ұшырауы мүмкін. Бірақ бұл Ашкенази (Шығыс Еуропа) еврей тектес адамдар арасында әлдеқайда жиі кездеседі.
Ауру тудыратын генетикалық өзгерісті тасымалдаушы адамдар саны жоғары басқа популяцияларға мыналар жатады:
- Француз канадалықтар.
- Каджундар (Луизианадан).
- Ескі орден Амиш (Пенсильванияда).
- Ирландиялықтар. Кейбір зерттеулер олардың мұндай генді тасымалдау мүмкіндігі 50-ден 1 болатынын көрсетті.
Тей-Сакс ауруы қаншалықты жиі кездеседі?
Тәуекел деңгейі жоғары емес адамдар үшін шамамен 300 адамның 1-і Tay-Sachs үшін генетикалық өзгерісті (немесе нұсқа генін) алып жүреді. Ашкенази еврей текті адамдар үшін:
- Шамамен 30 адамның 1-і нұсқа генін алып жүреді.
- 3600 жаңа туған нәрестенің 1-і зардап шегеді.
Тай-Сакстың формалары қандай?
Тей-Сакс ауруының бірнеше түрі бар. Баланың түрі симптомдардың қашан пайда болуына байланысты. Отбасында әдетте аурудың бір түрі ғана кездеседі. Сондықтан, егер балада нәрестелік Тей-Сакс болса, үлкен аға-әпкелерде кәмелетке толмаған немесе кеш басталған Тай-Сакс дамуы мүмкін емес:
- Классикалық сәбилер Tay-Sachs: Бұл Тай-Сакстың ең көп таралған түрі. Балаларда симптомдар шамамен 6 айда пайда болады.
- Кәмелетке толмаған Тай-Сакс: Балаларда 2-5 жас аралығындағы белгілер пайда болады. Бұл форма өте сирек кездеседі.
- Созылмалы Тэй-Сакс: Балаларда белгілер 10 жасқа дейін дамиды.
- Кеш пайда болған Тей-Сакс: Симптомдар жасөспірім немесе ерте есейген кезде пайда болуы мүмкін. Олар да кейінірек дами алады. Аурудың бұл түрі өмір сүру ұзақтығына әсер етпеуі мүмкін. Бұл сонымен қатар Тай-Сакстың өте сирек кездесетін түрі.
Осыған ұқсас аурулар бар ма?
Tay Sachs белгілері мен прогрессиясы Сэндхофф ауруы сияқты, басқа тұқым қуалайтын ауру. Сэндхофф ауруына гексозаминидаза А және екінші фермент, гексозаминидаза В қатысады.
Симптомдары мен себептері
Тей-Сакс ауруына не себеп болады?
Tay-Sachs HEXA геніне ауру тудыратын нұсқадан (өзгеріс) шыққан. Әрбір нәрестеде HEXA генінің екі көшірмесі бар, біреуі биологиялық әкесінен және екіншісі биологиялық анасынан.
Tay-Sachs ата-анасының екеуінде де HEXA генінің нұсқасы болған және оны берген кезде болады. Бұл нәрестенің HEXA генінің бірде-бір көшірмесі жақсы жұмыс істемейді дегенді білдіреді. Медициналық қызмет көрсетушілер бұл гексозаминидазаның жетіспеушілігі немесе гекс А тапшылығы деп атайды.
Tay-Sachs тасымалдаушысы болу нені білдіреді?
Тасымалдаушыда HEXA генінің бір жұмыс көшірмесі және ауру тудыратын нұсқасы бар бір көшірме бар. Тасымалдаушыларда ауру немесе симптомдар болмайды, өйткені олардың денесі жұмыс істейтін генге сене алады. Бірақ егер екі тасымалдаушының бірге балалары болса, мыналар бар:
- 25% (4-тен 1) баланың HEXA гендерінің ешбір нұсқасын мұра етпеу мүмкіндігі. Балада Tay-Sachs болмайды немесе тасымалдаушы болмайды.
- 50% (2-ден 1) баланың ата-анасының бірінен вариантты ген алу мүмкіндігі. Бұл кезде бала тасымалдаушы болады, бірақ Tay-Sachs болмайды. Олар тасымалдаушы болғандықтан, оны балаларына беруі мүмкін.
- 25% (4-тен 1) баланың екі ата-анасынан да вариант генін алу мүмкіндігі. Бұл жағдайда балада Тей-Сакс ауруы бар.
Тей-Сакс ауруының типтік белгілері қандай?
Tay-Sachs-тың ең көп таралған түрінің белгілері нәрестелер шамамен 3-6 айлық болғанда дами бастайды. Симптомдар бала есейген сайын дами береді. Балалар көбінесе даму кезеңдерін орындамайды.
3-6 айдағы белгілер:
- Таңқаларлық реакцияның жоғарылауы.
- Төмен бұлшықет тонусы.
- Бұлшықет әлсіздігі.
- Миоклоникалық серпілістер деп аталатын ұйықтап жатқанда үлкен бұлшықеттердің кенеттен жиырылуы.
6-10 айдағы белгілер:
- Көздің қозғалысы және көздің байланысы төмендейді.
- Зейіннің болмауы.
- Бұрын орындауға болатын тапсырмаларды орындау қабілетін жоғалтады, мысалы, отыру.
- Қозғалыс кезеңдерін кездестірмеу (өздігінен отыру, тұруға дейін тарту, барлық саусақтармен заттарды алу).
- Провайдерлер көзді тексеру кезінде көре алатын көздегі шие-қызыл дақ.
8-10 айдағы белгілер:
- Қозғалыс аз.
- Жауап беру қабілеті төмен.
- Көру қабілетінің жоғалуы.
- Ұстамалардың басталуы.
Бір жарым жаста (18 ай) баланың басы өсе бастайды. Олар 2 жасқа толғанда жиі жұтыну қиынға соғады. Олар жауапсыз күйде болуы мүмкін. Бұл олардың миының көп жұмыс істемейтінін білдіреді. Өлім жасы әдетте 2 жастан 4 жасқа дейін. Өлімге жиі пневмония себеп болады.
Tay-Sachs-тың басқа түрлері қалай дамиды?
Көбінесе біреуде гексозаминидаза А тапшылығынан туындаған Tay-Sachs-тың басқа түрі болуы мүмкін. Бұл басқа формалар басқаша дамиды және қосымша белгілерді қамтуы мүмкін:
Ювенильді гексозаминидаза А тапшылығы:
- Симптомдар классикалық инфантильдік Тай-Саксқа қарағанда, әдетте 2 жастан кейін дамиды.
- Балаларда атаксия (жаяу жүрудің қиындығы) және үйлестірудің болмауы бар.
- Басқа белгілер классикалық Tay-Sachs сияқты, бірақ көздегі шие-қызыл дақ сирек кездеседі.
- Балалар жасөспірім жасқа дейін өмір сүре алады.
Созылмалы гексозаминидаза А тапшылығы:
- Бұл жағдай әдетте 10 жасқа дейін дамиды.
- Балалар классикалық Tay-Sachs сияқты моториканы жоғалтпайды.
- Бұл аурудың кейінірек когнитивті және сөздік дағдыларына әсер етеді.
- Балалар жасөспірімдік жасқа дейін өмір сүре алады.
Кеш басталатын гексозаминидаза А тапшылығы:
- Бұл аурумен ауыратын адамдар бұлшықет әлсіздігі мен әлсіреуін баяу, бірақ прогрессивті сезінеді.
- Сондай-ақ оларда анық сөйлеу, ойлау, есте сақтау және шоғырландыру проблемалары және деменция болуы мүмкін.
- Адамдардың 40% -ында деменция болмаса да, психиатриялық проблемалар бар.
- Өмір сүру ұзақтығы кең ауқымда өзгереді. Кейбір адамдар әдеттегі өмір сүреді.
Диагностика және сынақтар
Тей-Сакс ауруы қалай диагноз қойылады?
Tay-Sachs ауруын диагностикалау үшін медицина қызметкерлері қан анализін жасайды. Олар денедегі гексозаминидаза А деңгейін өлшейді. Классикалық Tay-Sachs бар балада бұл ақуыз негізінен немесе толығымен жоқ. Аурудың басқа түрлерімен ауыратын адамдарда деңгейі төмендейді.
Провайдер баланың көзінде классикалық қызыл қызыл дақ бар-жоғын білу үшін көзді тексере алады.
Генетикалық кеңес Tay-Sachs ауруы қаупі бар отбасыларға қалай көмектесе алады?
Генетикалық кеңес келесілерге қол жетімді:
- Тай-Сакспен ауыратын балалардың ата-аналары мен туыстары.
- Адамдар этникалық ерекшеліктеріне байланысты олар Tay-Sachs тасымалдаушылары болуы мүмкін деп алаңдайды.
Генетикалық кеңес қалай жұмыс істейді:
- Генетикалық кеңесші скрининг нұсқаларын түсіндіреді (сіздің тасымалдаушы екеніңізді анықтайтын сынақтар).
- Сіз жиі қан алуды қамтитын сынақтан өтесіз.
- Сіздің генетикалық кеңесші сізбен нәтижелерді түсіндіреді және талқылайды. Кеңесші нәтижелердің сіз және сіздің отбасыңыз үшін не екенін түсінуге көмектеседі. Сондай-ақ олар сізге кез келген шешім қабылдауға көмектесе алады.
Сондай-ақ провайдермен келесілер туралы сөйлесуге болады:
- Пренатальды диагноз: Хориональды іріңді сынама алу (плацентарлы сынама) және амниоцентез (амниотикалық сұйықтық үлгісі) сияқты сынақтар нәрестелер туылғанға дейін Тэй-Сакс диагнозын қоя алады.
- Имплантацияға дейінгі генетикалық диагноз: Мамандар эмбриондарды жатырға имплантациялау (орналастыру) алдында сынақтар жүргізеді. Олар мұны эмбриондар Tay-Sachs тасымалдайтынын білу үшін жасайды.
Tay-Sachs үшін генетикалық тестілеуді қашан жасауым керек?
Генетикалық кеңес беру мен тестілеудің ең жақсы уақыты – жүктілікке дейін. Осылайша сіз өзіңіз және сіздің отбасыңыз үшін ең жақсы шешім қабылдауға қажетті барлық ақпаратқа ие боласыз.
Басқару және емдеу
Тей-Сакс ауруы қалай емделеді?
Тей-Сакс ауруының емі жоқ. Емдеу нұсқалары кейбір белгілерді бақылауға бағытталған. Мысалы, сіздің провайдеріңіз ұстамаларды бақылау үшін дәрі тағайындауы мүмкін. Басқа емдеу шараларына дұрыс тамақтану және ылғалдандыру кіреді. Балалар да мүмкіндігінше ыңғайлы етіп жасалған. Зерттеушілер күтімнің қосымша нұсқаларын зерттеуді жалғастыруда.
Алдын алу
Тей-Сакс ауруының алдын алуға бола ма?
Тей-Сакс ауруының алдын алудың жолы жоқ. Бұл тұқым қуалайтын жағдай. Балалар оны ата-анасынан екі түрлі ген алу арқылы алады. Tay-Sachs-тың алдын алудың ең жақсы жолы – жүкті болмас бұрын генетикалық тестілеу. Медициналық провайдермен жүктілікке дейінгі кеңес болашақ жүктілікті жоспарлауға көмектеседі.
Болжам / Болжам
Тей-Сакс ауруы бар балалардың болжамы қандай?
Тай-Сакс ауруының көптеген түрлері өлімге әкеледі. Тэй-Сакспен ауыратын балалар көбінесе 5 жаста қайтыс болады. Сіздің балаңыздың күтімі тобы сізбен өмірінің аяқталу мәселелері туралы сөйлеседі. Олар сізге балаңыздың қалай және қай жерде қамқорлық көргіңіз келетіні туралы шешім қабылдауға көмектеседі. Сондай-ақ олар сіздің балаңыздың өкпесі жұмысын тоқтатқан жағдайда не істеуді қалайтыныңызды талқылайды.
Бірге тұру
Тей-Сакс ауруы бар баламды қалай күтуге болады?
Балаңызға қамқорлық жасаудың ең жақсы жолы – олардың белгілерін басқару және оны жайлы ұстау. Сіздің қамқорлық тобыңыз сізбен келесі мәселелер бойынша жұмыс істейді:
- Тыныс алудың көмегі: Тай-Сакспен ауыратын көптеген балаларда тыныс алу проблемалары бар. Оларда сілекей көп болғандықтан және жұтыну қиын болғандықтан, өкпе инфекциясын дамыта алады. Әртүрлі дәрі-дәрмектер, құрылғылар немесе дененің орналасуы балаңыздың тыныс алуын жеңілдетеді.
- Тамақтану: Логопед дәрігер балаңызға ішіп-жеу әдістерін үйренуге көмектесе алады. Жұтыну нашарлаған сайын балаңызға тамақтандыру түтігі қажет болуы мүмкін.
- Ұстаманы бақылау: Невропатолог ұстамаларды бақылау үшін дұрыс емдеу жоспарын табуға көмектеседі.
- Сенсорлық ынталандыру: Тай-Сакспен ауыратын балалардың кейбір сенсорлық проблемалары бар (бес сезім мүшелерінің проблемалары). Сезімдерін ынталандыру үшін музыканы, жылтыр ұялы телефондарды, босаңсытатын иістерді және жұмсақ материалдарды қолданып көруге болады.
Мен денсаулық сақтау провайдерімді қашан көруім керек?
Провайдермен сөйлесіңіз, егер:
- Сіз жүктілікті жоспарлап жатырсыз: Егер сіз жүкті болуды ойласаңыз және Tay-Sachs ауруына шалдығу қаупі жоғары болса, провайдеріңізбен сөйлесіңіз. Жоғары тәуекел сіздің Ашкенази еврей шыққаныңызды білдіруі мүмкін. Сондай-ақ бұл сіздің немесе сіздің серіктесіңіздің отбасыңызда Tay-Sachs тарихы бар екенін немесе біріңіздің немесе екеуіңіздің Tay-Sachs тасымалдаушысы екеніңізді білдіруі мүмкін.
- Жүктілік кезінде сізде алаңдаушылық бар: Егер сіз жүкті болсаңыз және балаңызда Tay-Sachs болуы мүмкін деп ойласаңыз, провайдерге хабарласыңыз.
- Сіз балаңызда келесі белгілерді байқайсыз: Егер сіз балаңызда Tay-Sachs белгілері бар ма деп алаңдасаңыз, мысалы, уақытында маңызды кезеңдерге жете алмасаңыз, балаңыздың провайдерімен сөйлесіңіз.
Медициналық қызмет көрсетушіден тағы не сұрауым керек?
Егер сізде Tay-Sachs-пен бала туу қаупі жоғары болса, провайдеріңізден сұраңыз:
- Tay-Sachs-пен бала туу мүмкіндігім қандай?
- Маған генетикалық тестілеу керек пе?
- Tay-Sachs-пен бала туу қаупін тағы қалай азайтуға болады?
- Егер серіктесім де, мен де тасымалдаушы болсақ ше?
- Tay-Sachs ауруымен туылған нәрестелерді емдеу әдістері бар ма?
Тей-Сакс ауруы – сирек кездесетін генетикалық ауру. Бұл әрбір биологиялық ата-ана балаға HEXA генінің нұсқасын бергенде болады. Бұл Ашкенази еврей халқы сияқты белгілі бір текті адамдар арасында жиі кездеседі. Тей-Сакс ауруының белгілері бұлшықет әлсіздігін қамтиды. Балалар сондай-ақ қозғалыс кезеңдерін, мысалы, тұрып қалмау сияқты сәттерді сағынады. Тей-Сакс ауруының емі жоқ. Емдеу өмір сапасын жақсартуға және балалардың жайлы болуына бағытталған. Тай-Сакспен туылған балалардың көпшілігі бес жасқа толғанға дейін қайтыс болады. Генетикалық тестілеу сіздің немесе сіздің серіктесіңіздің Tay-Sachs тасымалдаушысы екенін анықтауға көмектеседі. Содан кейін сіз отбасын жоспарлау туралы негізделген шешім қабылдай аласыз. Егер сіз жүкті болуды жоспарласаңыз және Tay-Sachs қаупі жоғары болса, денсаулық сақтау провайдеріңізбен сөйлесіңіз.
