VATER синдромы дегеніміз не?

Шолу

Оған не себеп болады?

Дәрігерлер VATER қауымдастығына не себеп болатынын нақты білмейді. Олар ақаулар жүктіліктің басында пайда болады деп санайды.

Гендер мен қоршаған орта факторларының тіркесімі болуы мүмкін. Бірде-бір ген анықталған жоқ, бірақ зерттеушілер бұл жағдайға байланысты бірнеше хромосомалық ауытқулар мен гендік өзгерістерді (мутациялар) тапты. Кейде бір отбасында бірнеше адам зардап шегеді.

Симптомдары қандай?

Симптомдар нәрестенің қандай ақаулары бар екеніне байланысты.

Омыртқалардың ақаулары

VATER қауымдастығы бар адамдардың 80 пайызына дейін омыртқаның (омыртқа) сүйектерінде ақаулар бар. Бұл мәселелер мыналарды қамтуы мүмкін:

• омыртқадағы сүйектердің болмауы
• омыртқадағы қосымша сүйектер
• қалыптан тыс пішінді сүйектер
• біріктірілген сүйектер
• қисық омыртқа (сколиоз)
• қосымша қабырғалар

Анальды ақаулар

VATER қауымдастығы бар адамдардың 60 пен 90 пайызы арасында ануста проблема бар, мысалы:

• саңылауды бітеп тастайтын анустың үстіндегі жұқа жабын
• тоқ ішектің түбі (тік ішек) мен анус арасында өтпе жоқ, сондықтан нәжіс ішектен денеден шыға алмайды

Анустың проблемалары келесі белгілерді тудыруы мүмкін:

• ісінген іш
• құсу
• дәрет жоқ, немесе өте аз дәрет

Жүрек ақаулары

VACTERL тіліндегі «С» әрпі «жүрек» дегенді білдіреді. Жүрек проблемалары осы аурумен ауыратын адамдардың 40-80 пайызына әсер етеді. Олар мыналарды қамтуы мүмкін:

• Қарыншалық перде ақауы (VSD). Бұл жүректің оң және сол жақ төменгі камераларын (қарыншаларды) бөлетін қабырғадағы тесік.
• Жүрекшелер қалқасының ақауы. Бұл қабырғадағы тесік жүректің екі жоғарғы камерасын (атриум) бөлген кезде.
• Фалло тетралогиясы. Бұл төрт жүрек ақауының тіркесімі: VSD, ұлғайған аорта қақпақшасы (аортаның басым бөлігі), өкпе клапанының тарылуы (өкпе стенозы) және оң қарыншаның қалыңдауы (оң жақ қарыншаның гипертрофиясы).
• Сол жақ жүректің гипопластикалық синдромы. Бұл жүректің сол жақ бөлігі дұрыс қалыптаспаған кезде, қанның жүрек арқылы өтуіне жол бермейді.
• Патенттік артериозды түтік (PDA). PDA жүректің қан тамырларының бірінде қанның оттегін алу үшін өкпеге өтуіне жол бермейтін қалыптан тыс ашу болған кезде пайда болады.
• Үлкен артериялардың транспозициясы. Жүректен шыққан екі негізгі артерия артқа қарай (қосылған).

Жүрек проблемаларының белгілері мыналарды қамтиды:

• тыныс алу қиын
• ентігу
• теріге көк түс
• шаршау
• жүрек ырғағының бұзылуы
• жылдам жүрек соғу жиілігі

• жүрек шуы (сықырлаған дыбыс)

• нашар тамақтану
• артық салмақ жоқ

Трахеэзофагеальды фистула

Фистула – трахея (дем түтігі) мен өңештің (ауыздан асқазанға тамақ тасымалдайтын түтік) арасындағы қалыптан тыс байланыс. Бұл екі құрылым әдетте мүлдем байланысты емес. Ол тамақтың тамақтан асқазанға өтуіне кедергі келтіреді, тамақтың бір бөлігін өкпеге жібереді.

Симптомдарға мыналар жатады:

• өкпеге тамақпен тыныс алу
• тамақтандыру кезінде жөтел немесе тұншығу
• құсу
• теріге көк түс
• тыныс алу қиын
• ісінген іш
• салмақтың нашар өсуі

Бүйрек ақаулары

VATER/VACTERL бар адамдардың шамамен 50 пайызында бүйрек ақаулары бар. Олар мыналарды қамтуы мүмкін:

• нашар қалыптасқан бүйрек(тер)
• дұрыс емес жерде орналасқан бүйрек
• бүйректен зәрдің бітелуі
• қуықтан бүйрекке зәрдің резервтік жинақталуы

Бүйрек ақаулары жиі зәр шығару жолдарының инфекцияларын тудыруы мүмкін. Ұл балаларда жыныс мүшесінің ашылуы ұшында емес, төменгі жағында болатын ақау болуы мүмкін (гипоспадия).

Аяқ-қол ақаулары

VACTERL бар нәрестелердің 70 пайызында аяқ-қол ақаулары бар. Олар мыналарды қамтуы мүмкін:

• жоқ немесе нашар дамыған бас бармақтар
• қосымша саусақтар немесе аяқ саусақтары (полидактилия)
• жіп тәрізді саусақтар немесе аяқ саусақтары (синдактилия)
• нашар дамыған білек

Басқа белгілер

VATER қауымдастығының басқа, жалпы белгілеріне мыналар жатады:

• баяу өсу
• салмақ жинамау
• біркелкі емес бет ерекшеліктері (ассиметрия)
• құлақ ақаулары
• өкпе ақаулары
• қынап немесе пениса проблемалары

VATER/VACTERL бірлестігі оқуға немесе интеллектуалды дамуға әсер етпейтінін ескеру маңызды.

Ол қалай диагноз қойылған?

VATER қауымдастығы жағдайлар кластері болғандықтан, бірде-бір сынақ оны диагностикалай алмайды. Дәрігерлер әдетте клиникалық белгілер мен белгілерге негізделген диагноз қояды. Мұндай ауруға шалдыққан нәрестелерде кемінде үш VATER немесе VACTERL ақаулары бар. VATER/VACTERL қауымдастығының ерекшеліктерін бөлісетін басқа генетикалық синдромдар мен жағдайларды жоққа шығару маңызды.

Емдеу нұсқалары қандай?

Емдеу туа біткен ақаулардың қандай түрлеріне байланысты екеніне негізделген. Хирургия көптеген ақауларды, соның ішінде аналь тесігі, омыртқа сүйектері, жүрек және бүйрек проблемаларын түзете алады. Көбінесе бұл процедуралар бала туылғаннан кейін көп ұзамай жасалады.

VATER қауымдастығы бірнеше дене жүйелерін қамтитындықтан, оны бірнеше түрлі дәрігерлер емдейді, соның ішінде:

• кардиолог (жүрек проблемалары)

• гастроэнтеролог (АІЖ)

• ортопед маманы (сүйектер)

• уролог (бүйрек, қуық және зәр шығару жүйесінің басқа бөліктері)

VATER қауымдастығы бар балаларға болашақ проблемалардың алдын алу үшін өмір бойы бақылау және емдеу қажет болады. Олар сондай-ақ физиотерапевт және кәсіптік терапевт сияқты мамандардың көмегіне мұқтаж болуы мүмкін.

Outlook

Болжам адамда қандай ақаулар бар екеніне және бұл мәселелердің қалай шешілетініне байланысты. Көбінесе VACTERL қауымдастығы бар адамдар өмір бойы белгілерге ие болады. Бірақ дұрыс емдеу арқылы олар салауатты өмір сүре алады.