Шолу
Лимфангиолеиомиоматоз (ЛАМ) дегеніміз не?
Лимфангиолеиомиоматоз (ЛАМ) – бұл тегіс бұлшықет жасушаларының, әсіресе өкпеде және лимфа жүйесінде қалыптан тыс өсуінен туындаған өкпе ауруы. Бұл қалыпты емес өсу өкпедегі тесіктердің немесе кисталардың пайда болуына әкеледі.
LAM бар адамдар тыныс алу қиынға соғады, өйткені ауаны бронхтардың ішіне және одан шығару қиынырақ. Сондай-ақ, қалыпты өкпе тінін кисталармен немесе саңылаулармен ауыстыру өкпенің оттегінің қанға өту қабілетін әлсіретеді.
Сондай-ақ кисталар немесе саңылаулар науқастарда пневмоторакстың даму қаупіне ұшырайды, бұл өкпенің шырышты қабатында (плевра) ауа немесе газдың жиналуы, өкпенің құлауын тудырады.
LAM бар емделушілерде ангиомиолипомалар деп аталатын бүйрек өсінділері де дамуы мүмкін. Олар үлкен болмайынша зиянсыз, бұл жағдайда қан кетуі мүмкін.
Лимфангиолеиомиоматозды (ЛАМ) кім алады?
Лимфангиолеиомиоматоз (LAM) дерлік тек әйелдерге әсер етеді. Бұл аурумен ауыратын әйелдерде әдетте 20 мен 40 жас аралығында диагноз қойылады. Туберозды склерозбен ауыратын әйелдердің шамамен 30% -ында ЛАМ бар.
Симптомдары мен себептері
Лимфангиолеиомиоматоздың (ЛАМ) себебі неде?
Лимфангиолеиомиоматоз (LAM) TSC1 және TSC2 деп аталатын екі геннің өзгеруінен туындайды. Туберозды склероз деп аталатын аурумен ауыратын науқастарда пайда болатын аурудың тұқым қуалайтын түрі бар.
Туберозды склерозбен байланысты емес, спорадикалық LAM деп аталатын LAM екінші түрі бар. Спорадикалық LAM бар адамдарда да генетикалық мутациялар бар, бірақ гендік мутациялар тұқым қуалайтын емес және балаларға берілмейді. Бұл гендік мутациялардың пайда болу себебі түсініксіз.
Лимфангиолеиомиоматоздың (ЛАМ) белгілері қандай?
Лимфангиолейомиоматозы (LAM) бар науқастардың өкпесіндегі тегіс бұлшықет жасушалары мен кисталарының қалыптан тыс өсуі келесі белгілерді тудыруы мүмкін:
-
Уақыт өте келе нашарлауы мүмкін ентігу.
-
Кеудедегі ауырсыну.
- Жөтел, кейде қақырық немесе қан жолақтары бар.
-
Қытырлақ.
-
Пневмоторакс (өкпенің құлауы).
-
Плевра эффузиялары (өкпе отыратын кеуде қуысында жиналатын сұйықтық).
Диагностика және сынақтар
Лимфангиолеиомиоматоз (ЛАМ) қалай диагноз қойылады?
Лимфангиолейомиоматоздың (ЛАМ) белгілері астма немесе бронхит белгілеріне ұқсас болғандықтан, LAM бар көптеген әйелдер оны бірден түсінбеуі мүмкін немесе аурумен таныс емес дәрігерлер қате диагноз қояды. Сол сияқты, өкпедегі кисталар эмфизема ретінде қате диагноз қойылуы мүмкін.
LAM-ды әдетте пульмонолог, өкпе ауруларын емдеуге маманданған дәрігер емдейді. Ауруды дұрыс диагностикалау және емдеу үшін дәрігердің LAM және LAM-ға ұқсайтын аурулармен таныс болуы маңызды. Дәрігер сізді тексеріп, симптомдарыңызды сұрайды. Сондай-ақ, дәрігер келесі сынақтарды тағайындай алады:
- Ажыратымдылығы жоғары компьютерлік томография (КТ).: Бұл сканерлеу аурудың негізгі белгісі болып табылатын кисталардың өкпеде бар-жоғын білу үшін өкпенің анық суретін жасайды. Бұл сканерлеу өкпенің айналасында қандай да бір сұйықтықтың (плевра эфузиясы) бар-жоғын да көрсете алады.
- Өкпенің функционалдық сынақтары: Бұл сынақта сіз қанша ауа жұтуға және шығаруға болатынын және өкпеңіздің қалыпты жұмыс істеп тұрғанын анықтау үшін спирометр деп аталатын құрылғыға дем аласыз.
- Импульстік оксиметрия: Бұл сынақ қандағы оттегінің мөлшерін өлшеу үшін саусаққа бекітілген шағын құралды пайдаланады.
- VEGF-D қан сынағы: Бұл қан сынағы денеңіздегі VEGF-D деп аталатын гормон деңгейін өлшейді. Өкпеңізде кисталар болса және VEGF-D деңгейі өте жоғары болса, биопсияны қажет етпей LAM диагнозын қоюға болады. Дегенмен, қалыпты деңгей LAM мүмкіндігін жоққа шығармайды.
- Іштің КТ немесе МРТ: Бұл сканерлеулер іштің суретін жасайды және LAM диагнозын қоюға көмектеседі.
-
Өкпенің биопсиясы: Кейбір жағдайларда LAM диагностикасы немесе LAM сияқты көрінуі мүмкін басқа ауруларды іздеу үшін өкпе тінінің кішкене бөлігін алу және микроскоп астында зерттеу қажет. Мұны екі жолдың бірімен жасауға болады:
- Трансбронхиальды биопсия: Бұл әдіспен дәрігер өкпенің үлгілерін алу үшін бронхоскоп деп аталатын жарықтандырылған түтікшені трахея арқылы өкпеге енгізеді. Бұл амбулаторлық жағдайда жасалуы мүмкін және хирургиялық араласуды қажет етпейді.
- Бейне көмегімен торакоскопия: Бұл әдіс жалпы анестезиямен орындалатын хирургиялық процедура. Хирург кеуде қуысында кішкене кесулер (кесулер) жасайды және өкпені қарау үшін жарықтандырылған вентильді енгізеді. Дәрігер мұқият тексеру үшін өкпенің биопсиясын да ала алады.
Басқару және емдеу
Лимфангиолеиомиоматоз (ЛАМ) қалай емделеді?
Лимфангиолеиомиоматозды (ЛАМ) емдейтін ешқандай ем жоқ, бірақ қазір ауруды тұрақтандыру және оның асқынуын болдырмау үшін тиімді ем бар. Сиролимус препараты (рапамицин ретінде де белгілі немесе Rapamune® фирмалық атауымен) LAM нәтижесінде өкпе функциясын жоғалтқан белгілері бар емделушілерде қолданылады. Сиролимусты бүйректің үлкен ангиомиолипомасын кішірейту үшін де қолдануға болады. Кейбір жағдайларда сол кластағы басқа дәрілік зат, эверолимус (Afinitor®, Zortress®) ЛАМ емдеу үшін пайдаланылуы мүмкін.
Кейбір жағдайларда қолданылуы мүмкін басқа емдеу әдістері:
- Оттегі терапиясы.
- Өкпедегі ауа ағынын жақсартуға көмектесетін ингаляциялық препараттар.
- Кеуде қуысынан сұйықтықты кетіру немесе ангиомиолипоманы азайту үшін әртүрлі процедуралар.
-
Өкпе трансплантаты (ЖАМ ауыр жағдайларда).
Болжам / Болжам
Лимфангиолеиомиоматозбен (ЛАМ) ауыратын науқастардың болжамы (болжамы) қандай?
Емделмеген лимфангиолеиомиоматоз (LAM) прогрессивті ауру болуы мүмкін, яғни ол уақыт өте нашарлауы мүмкін. Сиролимусты қолдану арқылы пациенттердің көпшілігі үшін ауруды тұрақтандыруға болады деген үміт бар (бірақ барлық пациенттер препаратқа жауап бермейді). Бұрын LAM бар науқастар үшін болжам нашар болды, бірақ бұл енді дұрыс емес. Қазіргі уақытта науқастардың 90% -дан астамы диагноз қойылғаннан кейін 10 жылдан кейін тірі.
Егер сізге LAM диагнозы қойылса, үнемі дәрігерлерге қаралып, салауатты өмір салтын ұстануға тырысыңыз. LAM-ге ие болу мазасыздық пен депрессияны тудыруы мүмкін, сондықтан қажет болған жағдайда эмоционалды қолдауға жүгініңіз.
