Шолу
Митохондриялар дегеніміз не?
Митохондриялар – біздің денеміздің «энергия зауыты». Денедегі әрбір дерлік жасушада бірнеше мың митохондрия бар. Олардың жұмысы – оттегін өңдеу және біз тұтынатын тағамдардағы заттарды энергияға айналдыру. Митохондриялар дененің жұмыс істеуі үшін қажет энергияның 90% шығарады.
Митохондриялық аурулар дегеніміз не?
Митохондриялық аурулар – созылмалы (ұзақ мерзімді), генетикалық, жиі тұқым қуалайтын бұзылулар, митохондриялар дененің дұрыс жұмыс істеуі үшін жеткілікті энергияны шығара алмаған кезде пайда болады. (Тұқым қуалайтын болса, бұл бұзылыстың ата-анадан балаларға берілетінін білдіреді.) Митохондриялық аурулар туылған кезде болуы мүмкін, бірақ кез келген жаста да болуы мүмкін.
Митохондриялық аурулар дененің кез келген бөлігіне, соның ішінде ми жасушаларына, нервтерге, бұлшықеттерге, бүйректерге, жүрекке, бауырға, көзге, құлаққа немесе ұйқы безіне әсер етуі мүмкін.
Митохондриялық дисфункция митохондриялар басқа ауруға немесе жағдайға байланысты дұрыс жұмыс істемегенде пайда болады. Көптеген жағдайлар қайталама митохондриялық дисфункцияға әкелуі және басқа ауруларға әсер етуі мүмкін, соның ішінде:
-
Альцгеймер ауруы.
-
Бұлшықет дистрофиясы.
-
Лу Гериг ауруы.
-
Қант диабеті.
-
Қатерлі ісік.
Екіншілік митохондриялық дисфункциясы бар адамдарда бастапқы генетикалық митохондриялық ауруы жоқ және симптомдардың жалғасып жатқан дамуы немесе нашарлауы туралы алаңдамаудың қажеті жоқ.
Митохондриялық аурулар қаншалықты жиі кездеседі?
5000 адамның бірінде генетикалық митохондриялық ауру бар. Америка Құрама Штаттарында жыл сайын 1000-нан 4000-ға дейін бала митохондриялық аурумен туылады. Белгілердің саны мен түріне байланысты және мүшелер жүйелеріне байланысты митохондриялық аурулар жиі басқа, жиі кездесетін аурулармен қателеседі.
Симптомдары мен себептері
Митохондриялық ауруға не себеп болады?
Көптеген адамдарда бастапқы митохондриялық ауру бірнеше жолмен тұқым қуалайтын (ата-анадан балаларына берілетін) генетикалық жағдай болып табылады.
Тұқым қуалаушылық түрлерін түсіну үшін гендер мен ДНҚ туралы көбірек білу пайдалы. Гендер – қоңыр көздер немесе көк көздер сияқты қасиеттерімізді беретін заттар. Гендерде ДНҚ бар, ол әр адамға өзінің ерекше макияжын беретін «сызба» болып табылады.
Қалыпты жағдайда бала гендерді жұппен алады — бір ген анасынан, екіншісі әкеден. Митохондриялық ауруы бар бала ата-анасынан қалыпты жұп генді АЛМАЙДЫ. Ген мутацияға ұшырады, яғни ол ақаулы болды (өзгерді). Митохондриялық аурудың тұқым қуалау жолын білу аурудың болашақ балаларға берілу мүмкіндігін болжауға көмектеседі.
Мұрагерлік түрлері:
- Аутосомды-рецессивті тұқым қуалаушылық: Бұл бала әрбір ата-анадан геннің бір мутацияланған көшірмесін алады. Отбасындағы әрбір баланың митохондриялық ауруды тұқым қуалау ықтималдығы 25%.
- Аутосомды-доминантты тұқым қуалаушылық: Бұл бала ата-анасының кез келгенінен геннің бір мутацияланған көшірмесін алады. Отбасындағы әрбір баланың митохондриялық ауруды тұқым қуалауының 50% ықтималдығы бар.
- Митохондриялық тұқым қуалаушылық: Тұқым қуалаудың осы бірегей түрінде митохондриялардың өз ДНҚ-сы бар. Митохондриялық ДНҚ-дағы мутациялардан туындаған митохондриялық бұзылулар тек анадан тұқым қуалайды. Егер митохондриялық ауру осылай тұқым қуалайтын болса, отбасындағы әрбір баланың митохондриялық ауруды тұқым қуалауының 100% ықтималдығы бар.
- Кездейсоқ мутациялар: Кейде гендер ата-анадан тұқым қуаламайтын өзіндік мутацияны дамытады.
Митохондриялық аурулардың белгілері қандай?
Митохондриялық аурулардың белгілері дененің қандай жасушаларына әсер ететініне байланысты. Пациенттердің симптомдары жеңілден ауырға дейін болуы мүмкін, бір немесе бірнеше мүшелерді қамтуы мүмкін және кез келген жаста болуы мүмкін. Тіпті бір отбасындағы, бірдей митохондриялық ауруы бар науқастардың симптомдары, ауырлығы мен басталу жасында (симптомдардың басталуы) айырмашылықтар болуы мүмкін.
Митохондриялық аурулардың белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:
- Нашар өсу.
- Бұлшықет әлсіздігі, бұлшықет ауыруы, бұлшықет тонусының төмендеуі, жаттығуларға төзбеушілік.
- Көру және/немесе есту проблемалары.
- Оқудағы ақаулар, дамудың кешігуі.
-
Аутизм спектрінің бұзылуы.
- Жүрек, бауыр немесе бүйрек аурулары.
-
Асқазан-ішек жолдарының бұзылуы, жұтылу қиындықтары, диарея немесе іш қату, түсініксіз құсу, құрысулар, рефлюкс.
- Қант диабеті.
- Инфекция қаупінің жоғарылауы.
- Неврологиялық мәселелер, құрысулар, мигреньдер, инсульт.
- Қозғалыс бұзылыстары.
-
Қалқанша безінің проблемалары.
- Тыныс алу (тыныс алу) проблемалары.
- Лактоацидоз (лактаттың жиналуы).
-
Деменция.
Диагностика және сынақтар
Митохондриялық аурулар қалай анықталады?
Митохондриялық аурулар дененің әртүрлі мүшелері мен тіндеріне әсер ететіндіктен және науқастарда әртүрлі белгілер болғандықтан, митохондриялық ауруларды диагностикалау қиын болуы мүмкін. Митохондриялық аурудың диагнозын растайтын бірде-бір зертханалық немесе диагностикалық сынақ жоқ. Сондықтан диагноз қою үшін осы ауруларға маманданған дәрігерлері бар медициналық мекемеге жүгіну өте маңызды.
Диагностика бірқатар зерттеулер мен сынақтардан басталады, олар мыналарды қамтуы мүмкін:
- Науқастың отбасылық тарихына шолу.
- Толық физикалық тексеру.
- Неврологиялық тексеру.
- Қан мен зәр анализін қамтитын метаболикалық зерттеу, қажет болған жағдайда ми жұлын сұйықтығы сынағы (жұлынның ағыны).
Пациенттің белгілеріне және дененің зардап шеккен аймақтарына байланысты басқа сынақтар мыналарды қамтуы мүмкін:
-
Неврологиялық белгілер үшін магнитті-резонансты бейнелеу (МРТ) немесе спектроскопия (MRS).
- Көру белгілерін анықтау үшін ретинальды тексеру немесе электроретинограмма (ERG).
-
Жүрек ауруының белгілерін анықтау үшін электрокардиограмма (ЭКГ) немесе эхокардиограмма.
- Аудиограмма немесе есту белгілері үшін есту миының шақырылған жауаптары (ABER).
- Науқаста қалқанша безінің проблемалары болса, қалқанша безінің дисфункциясын анықтау үшін қан анализі.
- Генетикалық ДНҚ тестін орындау үшін қан сынағы.
Неғұрлым жетілдірілген сынақтар биохимиялық тестілеуді қамтуы мүмкін, ол энергияны өндіруге қатысатын дене химиялық заттарындағы өзгерістерді іздейді. Тері мен бұлшықет тінінің биопсиясы (үлгілері) де орындалуы мүмкін.
Басқару және емдеу
Митохондриялық аурулар қалай емделеді?
Митохондриялық ауруларды емдеу мүмкін емес, бірақ емдеу симптомдарды азайтуға немесе денсаулықтың төмендеуін бәсеңдетуге көмектеседі.
Емдеу науқастан науқасқа өзгереді және диагноз қойылған нақты митохондриялық ауруға және оның ауырлығына байланысты. Дегенмен, емделушінің емге жауабын болжау немесе аурудың ұзақ мерзімді перспективада сол адамға қалай әсер ететінін болжау мүмкін емес. Екі адам бірдей ауру болса да, бірдей емдеуге бірдей жауап бермейді.
Митохондриялық ауруды емдеу мыналарды қамтуы мүмкін:
- Витаминдер мен қоспалар, соның ішінде кофермент Q10; В тобының витаминдері, әсіресе тиамин (В1) және рибофлавин (В2); альфа-липой қышқылы; L-карнитин (Carnitor); креатин; және L-аргинин.
- Жаттығуларшыдамдылық жаттығуларын және қарсылық/күш жаттығуларын қоса. Бұл бұлшықет көлемін және күшін арттыру үшін жасалады. Төзімділік жаттығуларына жүру, жүгіру, жүзу, билеу, велосипед тебу және т.б. Қарсылық/күш жаттығулары отыру, қолды бұйралау, тізе кеңейту, салмақ көтеру және т.б. сияқты жаттығуларды қамтиды.
- Энергияны үнемдеу. Қысқа уақыт ішінде көп нәрсені жасауға тырыспаңыз. Өзіңізді тездетіңіз.
- Басқа емдеу әдістері. Оларға логопедиялық терапия, физиотерапия, тыныс алу терапиясы және еңбек терапиясы кіруі мүмкін.
Медициналық жағдайыңызды нашарлататын жағдайлардан аулақ болыңыз. Оларға мыналар жатады: суық және/немесе ыстық әсер ету; аштық; ұйқының болмауы; стресстік жағдайлар; және алкогольді, темекіні және натрий глутаматын пайдалану (MSG, әдетте қытай тағамдарына, консервіленген көкөністерге, сорпаларға және өңделген етке қосылатын дәм күшейткіш).
Болжам / Болжам
Митохондриялық аурулары бар адамдар үшін болжам (болжам) қандай?
Митохондриялық аурулары бар адамдардың болжамы қанша орган жүйелері мен тіндерінің зардап шеккеніне және аурудың ауырлығына байланысты. Кейбір зардап шеккен балалар мен ересектер қалыпты өмірге жақын өмір сүреді. Басқалары өте қысқа уақыт ішінде денсаулығында күрт өзгерістерге ұшырауы мүмкін. Кейбір науқастарда аурудың өршуі болуы мүмкін, содан кейін жылдар бойы тұрақты күйге оралады. Қазіргі уақытта митохондриялық аурулардың емі болмаса да, зерттеулер жалғасуда.
Митохондриялық аурулары бар ата-аналар басқа балаларды дүниеге әкелуді ойластырып, олардың мәселелерін талқылау үшін генетикалық кеңесшімен кеңесуді қалауы мүмкін.
