Шолу
Ювенильді полипоз синдромы (JPS) дегеніміз не?
Кәмелетке толмаған полипоз синдромы (JPS) – асқазан-ішек жолдарының (GI) шырышты қабатында өсетін полиптер деп аталатын өсінділермен сипатталатын ауру. Бұл полиптер асқазан-ішек жолдарының кез келген жерінде, асқазаннан тік ішекке дейін пайда болуы мүмкін.
JPS-те «кәмелетке толмаған» сөзі бұзылған адамдардың жасын емес, полиптердің микроскоппен қарау тәсілін білдіреді. Дегенмен, адамдардың көпшілігі 20 жаста JPS белгілерін дамытады.
JPS-тегі полиптер көбінесе тоқ ішекте (тоқ ішек) және тік ішекте өседі, бірақ сонымен бірге асқазанда және, сирек, аш ішекте өседі. JPS бар адамда бірнеше немесе жүзден астам полип болуы мүмкін. Полиптердің пішіні мен мөлшері әртүрлі болуы мүмкін. Олар жалпақ немесе сабақта болуы мүмкін.
Ювенильді полипоз синдромы (JPS) қаншалықты жиі кездеседі?
JPS 100 000-нан 1-ден 160 000 адамға дейін кез келген жерде әсер етеді деп есептеледі.
Симптомдары мен себептері
Кәмелетке толмаған полипоз синдромына не себеп болады (JPS)?
JPS – бұл генетикалық бұзылыс, яғни ол сіздің GI трактінің қалай дамуы керектігін айтатын генмен бірдеңе дұрыс емес болғанда туындайды. Ген қызметіндегі мәселе немесе ақау жасушаның өсуі мен өлімін және гендердің бірге жұмыс істеу жолын бұзуы мүмкін. Бұл асқазан-ішек жолдарының қалыпты тінінің бақылаусыз өсуіне әкелуі мүмкін, бұл полиптердің пайда болуына әкелуі мүмкін.
JPS жағдайларының көпшілігі ата-аналардың бірінен нәрестеге берілетін геннің өзгеруінен (мутация) туындайды. JPS бар адамдардың шамамен 75% -ында аурудың отбасылық тарихы бар. Егер сіздің ата-анаңыздың бірінде ақауы бар ген болса, сізде және сіздің аға-әпкелеріңізде JPS тұқым қуалау мүмкіндігі 50% болады. Уақыттың шамамен 25% -ында ген тұқым қуаламайды, бірақ нәресте пайда болған кезде пайда болады.
JPS-пен екі түрлі ген (BMPR1A және SMAD4) байланыстырылды. Бұзылу үшін тек біреуі қажет. JPS бар адамдардың шамамен 50-60% -ында осы екі геннің бірінде ақау бар. SMAD4 мутациясы бар адамдарда тұқым қуалайтын геморрагиялық телеангиэктазия (HHT) деп аталатын басқа синдромның пайда болу қаупі бар.
Ювенильді полипоз синдромының (JPS) белгілері қандай?
JPS-тің белгілері болмауы мүмкін. Полиптер үлкен немесе көп болса, сіз байқаған нәрселерді қамтуы мүмкін:
- Тік ішектен қан кету
- Нәжісіңіздегі қан
- Диарея
- Іш қату
- Крампинг/іштің ауыруы
-
Анемия – әлсіздік немесе шаршау (өте шаршау) тудыратын қызыл қан жасушаларының жетіспеушілігі.
- Созылмалы (ұзақ мерзімді) салмақ жоғалту
Кейде полиптер тік ішектен шыққан көрінеді.
Диагностика және сынақтар
Ювенильді полипоз синдромы (JPS) қалай диагноз қойылады?
JPS диагнозы мыналардың кез келгені дұрыс болса қойылады:
- Сіздің тоқ ішекте және тік ішекте 5 немесе одан да көп кәмелетке толмаған полиптер бар.
- Сіздің асқазан-ішек жолдарыңызда кәмелетке толмаған полиптер бар.
- Сізде кәмелетке толмаған полиптер және JPS отбасылық тарихы бар.
Егер дәрігер сізде полиптер бар деп күдіктенсе, ол колоноскопия деп аталатын эндоскопиялық емтихан жасайды. Бұл төменгі асқазан-ішек жолдарындағы полиптерді іздеу үшін тік ішекке енгізілген камерасы және соңында жарықтығы бар ұзын түтікшені пайдалану. (Жоғарғы асқазан-ішек жолдарын қарау үшін эндоскопияның басқа түрі қолданылады.) Егер бірнеше полиптер табылса, олар колоноскопия кезінде жойылады және микроскоп астында зерттеледі.
Егер сізде JPS отбасылық тарихы болса немесе сіздің полиптеріңіз кәмелетке толмаған полиптер болып табылса, анықталған гендердің біріндегі ақауды іздеу үшін пайдаланылатын қан анализін тапсыруға болады. Бұл дәрігерге сізде JPS бар-жоғын білуі мүмкін.
Басқару және емдеу
Кәмелетке толмаған полипоз синдромы қалай көрінеді (JPS) емделді ме?
JPS емдеуге арналған дәрілер жоқ. Егер бірнеше полиптер болса, оларды эндоскопиялық зерттеу кезінде жоюға болады. Симптомдарды жеңілдету үшін немесе көп мөлшерде полиптер болса, асқазан мен ішектің бір бөлігін алып тастау қажет болуы мүмкін.
JPS бар адамды емдеудің ең маңызды бөлігі – назар аудару. Скрининг бойынша ұсыныстар мыналарды қамтиды:
- Скрининг JPS бар адамдардағы белгілерді үздіксіз бақылаудан басталады.
- Қан сынағы, колоноскопия және жоғарғы эндоскопияны қамтитын скрининг JPS бар адам 15 жасқа толғанда немесе симптомдар алғаш пайда болған кезде жасалуы керек. Егер нәтижелер теріс болса, скрининг 3 жылдан кейін қайталануы керек.
- Егер бірнеше полиптер табылса, полиптерді алып тастау керек және полиптер табылмайынша жыл сайын скринингтен өту керек. Содан кейін скринингті 3 жыл сайын өткізуге болады.
- Операция қажет болса, полиптер табылмайынша жыл сайын скринингтен өту керек, содан кейін скрининг әр 3 жыл сайын жасалуы мүмкін.
SMAD4 мутациялары бар адамдарда HHT және асқынуларға арналған скринингтік сынақтар бар. Оларға мыналар жатады:
-
Қан тамырлары ақауларын тексеру үшін мидың МРТ, жақсырақ өмірдің бірінші жылында немесе JPS диагнозы кезінде, қайсысы ертерек болса. Бірінші зерттеу қалыпты болса, қайталанатын МРТ ұсынылмайды.
- Өкпенің тамырлы ақауларын анықтау үшін трансторакальды контрастты эхокардиография (жүректің ультрадыбыстық зерттеуі), жақсырақ өмірдің бірінші жылында немесе JPS диагнозы кезінде, қайсысы ертерек болса.
- Егер бастапқы сынақ қалыпты болса, жыныстық жетілуден кейін, жүктіліктен кейін, жоспарланған жүктіліктің алдындағы 2 жыл ішінде және одан кейін әрбір 5 жыл сайын қайталама скринингті қарастыру керек.
- Сынақ оң болса, эхокардиография нәтижелерін растау үшін өкпенің КТ-сын жасау керек.
- 35 жастан асқан барлық емделушілерде гемоглобин немесе гематокритті жыл сайынғы өлшеу, өйткені асқазан-ішек жолдарының артериовенозды ақауларының даму қаупі жоғарылайды
-
Бауырдың ультрадыбыстық зерттеуі, тамырлы ақауларды анықтау үшін қарастырылуы мүмкін.
Алдын алу
Ювенильді полипоз синдромының (JPS) алдын алуға бола ма?
JPS тұқым қуалайтын ауру, сондықтан оны болдырмау мүмкін емес. Дегенмен, хабардарлықтың, білім берудің және скринингтің жоғарылауы полиптерді алып тастауға және кез келген қатерлі ісік ауруын оның ең ерте кезеңдерінде емдеуге немесе тіпті алдын алуға болатын JPS-ті ерте табуға көмектеседі.
Болжам / Болжам
Кәмелетке толмаған полипоз синдромы (JPS) бар адамдардың болжамы қандай?
JPS бар адамдарда асқазан-ішек жолдарының қатерлі ісігінің даму қаупі 10-50% құрайды. Ол әдетте тоқ ішекке әсер етеді, бірақ ащы ішекте, асқазанда немесе ұйқы безінде пайда болуы мүмкін. Бұл скринингті және полиптерді тез жоюды өте маңызды етеді.
SMAD4 мутациясы бар адамдарда JPS және HHT арасында күшті байланыс бар. JPS SMAD4 мутациясына байланысты болған емделушілерде HHT-қа қатысты қосымша сынақтар мен скринингтер көрсетіледі. HHT – қан тамырларының пайда болуына әсер ететін тағы бір генетикалық синдром.
Бірге тұру
Кәмелетке толмаған полипсия синдромы (JPS) туралы дәрігерге қашан қоңырау шалуым керек?
Егер сізде JPS белгілері болса, әсіресе нәжісіңізде қан болса, дәрігерге хабарласыңыз. Скринингті дұрыс уақытта жүргізу үшін сізде полиптердің немесе JPS-тің отбасылық тарихы бар-жоғын провайдеріңізге айтуды ұмытпаңыз.
Ресурстар
Кәмелетке толмаған полипсия синдромы (JPS) бар адамдар үшін ресурстар бар ма?
JPS және олардың отбасылары бар адамдар тұқым қуалайтын ісік тізіліміне қосылу пайдалы болуы мүмкін. Бұл тізілімдер зерттеулерді алға жылжыту үшін ғана емес, сонымен қатар қатысушыларды қадағалап, оларды скринингке баруға шақыратындықтан да маңызды. Басқа ресурстарға мыналар жатады:
-
HHT емдеу
https://curehht.org/ -
Тоқ ішек қатерлі ісігіне қарсы альянс
https://www.ccalliance.org/
